بیماری تای‌ساكس عبارت است از یك اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مركزی در شیرخواران و كودكان كم سن كه باعث اختلال پیش رونده و مرگ زودرس می‌گردد. علائم شایع كودك در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین 6-3 ماهگی علایم زیر ظاهر می‌شوند: ۱. از دست دادن آگاهی و تأخیر تكامل ذهنی ۲. […]
بیشتر بدانید »تعریف : این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2 تا 3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده (پانکراس ) ، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این […]
بیشتر بدانید »کلیاتی از بیماری Ms بیماری MS یا multiple sclerosis یعنی سفت شدن و خشک شدن مکانهای مختلف) یکی از شایعترین بیماریهای مغز و اعصاب) بوده و در حدود 50000 نفردر ایران به آن مبتلا هستند و عمدتا” در بالغین جوان بروز می کند. این بیماری از نظر بالینی با درگیری قسمتهای مختلف سیستم اعصاب مرکزی در […]
بیشتر بدانید »سندرم کلاین فلتر، یک بیماری ژنتیکی است که فرد مبتلا به آن دارای ناهنجاری های کروموزومی می باشد. در این بیماری فرزندان پسر به دنیا آمده، دارای یک کروموزوم x اضافی هستند. همان طور که می دانید تعداد کروموزوم های هر سلول انسان 46 عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های […]
بیشتر بدانید »Achondroplasia آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. آکندروپلازی شایع ترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف جی اف (FGF) که […]
بیشتر بدانید »
