بیماری تای ساكس ـ tay sachs disease
بیماری تای‌ساكس عبارت است از یك اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مركزی در شیرخواران و كودكان كم سن كه باعث اختلال پیش رونده و مرگ زودرس می‌گردد.
علائم شایع
كودك در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین 6-3 ماهگی علایم زیر ظاهر می‌شوند:
۱. از دست دادن آگاهی و تأخیر تكامل ذهنی
۲. از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشكل در نشستن یا چرخیدن
۳. كری
۴. كوری
۵. یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به كولون
۶. تشنج
علل بیماری
یك بیماری ارثی ناشی از یك ژن مغلوب است كه باعث كمبود آنزیم می‌گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، كودك آنها به احتمال 25% مبتلا به بیماری تای ساكس می‌گردد. اگر تنها یك والد ناقل باشد، كودك مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشكنازی یا كانادایی‌های فرانسوی تبار، از هر 60 نفر یك نفر دارای این ژن است.
عوامل افزایش دهنده خطر
عوامل افزایش دهنده خطر، ژنتیك است. بیشتر والدینی كه دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشكنازی) یا كانادایی‌های فرانسوی تبار هستند.
پیشگیری
در خانواده‌های مبتلا به تای ساكس، كودكان را از لحاظ ژنتیك غربالگری كنید. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساكس را داشته باشید، مشاوره ژنتیك انجام دهید. اگر در انتظار یك كودك هستید و سابقه خانوادگی تای ساكس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می‌دهد.
عوارض احتمالی
پنومونی (ذات‌الریه)، زخم‌های فشاری.
درمان
در صورتی كه والدین قادر به فراهم كردن تسهیلات مراقبتی گسترده برای مراقبت‌های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید. روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان تا یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری كنار بیایند. جستجوی گروه‌های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساكس.
داروها
۱. ضد تشنج‌ها برای كنترل تشنج
۲. ملین‌ها و مسهل‌ها برای برطرف كردن یبوست
۳. سایر داروها برای كنترل عوارض در صورت ظهور
فعالیت
در مراحل اولیه كودك را تشویق كنید تا در حدامكان فعالیت كند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام كودك را در اكثر مواقع زمین‌گیر خواهد كرد.
رژیم غذایی
مایعات كافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم كنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می‌یابد.
در این شرایط به پزشك خود مراجعه نمائید:
۱. اگر در مورد تكامل ذهنی و فیزیكی شیرخواران خود نگران شده‌اید.
۲. اگر گمان می‌كنید كه شما یا یكی از اعضای خانواده شما حاصل یك ژن غیرطبیعی هستید. یك مشاور ژنتیك می‌تواند به شما كمك كند كه چگونه از داشتن كودك مبتلا به این بیماری جلوگیری كنید.
