مشاوره ژنتیک؛ قبل از اینکه دیر شود!

تا به حال به این فکر کرده‌اید که برخی بیماری‌ها قبل از بارداری یا ازدواج چرا در خانواده‌ها تکرار می‌شوند؟ یا اینکه چطور می‌توان از سلامت ژنتیکی نسل بعد اطمینان پیدا کرد؟ مشاوره ژنتیک راهی علمی برای پاسخ به این پرسش‌هاست، این فرآیند با بررسی سابقه خانوادگی و آزمایش‌های تخصصی، به شناسایی ریسک‌ها و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی کمک می‌کند، اما مشاوره ژنتیک دقیقا شامل چه مراحلی است و چه افرادی باید از آن بهره‌مند شوند؟ آزمایشگاه پارسه با سال ها سابقه در این زمینه به صورت تخصصی بهترین انتخاب برای دریافت مشاوره هستند.

هدف از مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند. این فرایند ارتباطی به مشکلات ناشی از وجود یا احتمال بروز بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد و توسط افراد آموزش‌دیده انجام می‌شود.

۱) تفهیم واقعیتهای پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمانهای در دسترس

۲) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن

۳) فهم راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری

۴) اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزشها و معیارهای اخلاقی خانواده

۵) کمک به تطابق با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر

جهت دریافت نوبت در خصوص مشاوره ژنتیک با متخصصان آزمایشگاه پارسه با شماره 02144287632 تماس بگیرید.

کاربرد مشاوره ژنتیک

کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند. نیز کسانیکه در انتظار فرزنداند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند. لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند و بعلاوه از آنجا که آزمایش‌های ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند. یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.

از مهم‌ ترین کاربردهای آن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان با بررسی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های لازم قبل از ازدواج یا بارداری.

• تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی، هموفیلی، فیبروز کیستیک و…

• راهنمایی برای تصمیم‌ گیری در بارداری‌های پرخطر یا در صورت داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی.

• ارزیابی خطرات ژنتیکی در سرطان‌های خانوادگی مثل سرطان پستان یا تخمدان.

• کمک به افراد با سابقه خانوادگی بیماری‌های روانی یا عصبی مانند اوتیسم یا آلزایمر.

• این مشاوره به افراد کمک می‌کند تا با آگاهی بیشتر، تصمیمات بهتری برای آینده خود و خانواده‌شان بگیرند.

• پیش بینی خطراتی که جنین را تهدید می کند.

مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:

مشاوره ژنتیک قبل ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند. در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند. یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیک هستند.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند. نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هستند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند.

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

در این مورد افراد و، زوجین یا خانواده ها از مشاوره ها ژنتیک استفاده می کنند:

• نگرانی از خطر بروز یک بیماری ارثی
• ازدواج فامیلی
• سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان
• نقص های متعدد مادر زادی
• کوتولگی و اختلال رشد
• سابقه اختلال سوخت و ساز مواد در افراد خانواده، مانند بیماری فنیل کتونوری
• شکل و چهره غیر طبیعی
• ناشنوایی
• ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
• ناباروری در مردان و زنان، سقط های مکرر، مرده زایی

بهترین زمان مشاوره ژنتیک

بهترین زمان مشاوره ژنتیک برای پیشگیری از به دنیا آوردن کودکی با مشکلات ژنتیک و معلولیت است که زمان مناسب انجام آن در زیر اشاره شده است:

• مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
• قبل از سه ماهه بارداری از مشاوره ژنتیک بهره مند شوید.
• در سه ماهه دوم و سوم بارداری مشاوره ژنتیک را انجام دهید.
• بعد از تولد نوزاد مخصوصا در صورت وجود نشانه های اختلال، جهت درمان از مشاوره ژنتیک کمک بگیرید.

چگونه برای مشاوره ژنتیک آماده شویم؟

برای آمادگی جهت مشاوره باید مراحل زیر را طی کنید:

• گرفتن وقت از مرکز مشاوره ژنتیک
• جمع آوری اطلاعات در مورد سلامتی اعضای فامیل شامل جزئیات آن در مورد بیماری های خانواده های مادر و پدر
• به همراه بردن کپی مدارک پزشکی، نتایج آزمایشگاهی، یا بررسی های ژنتیکی انجام شده قبلی، بر روی هر یک از اعضای خانواده یا فامیل با یک بیماری شناخته شده ژنتیکی می تواند در زمان مراجعه جهت انجام مشاوره ژنتیک کمک کننده باشد.
• به همراه داشتن لیستی از کلیه ی سوال هایی که در مورد نگرانی های فرد مراجعه کننده تهیه شده است.

در چه مواردي انجام مشاوره ژنتيك پيش از حاملگي ضرورت دارد؟

در صورت وجود هر يك از شرايط زير احتمالا به مشاوره ژنتيك نياز داريد، با اين حال مي توانيد از پزشك خود بپرسيد كه آيا بايد براي مشاوره ژنتيك اقدام كنيد يا خير

• اگر به هنگام زايمان حداقل 35 سال سن داشته باشيد.
• اگر كودكي با يك نوع نقص مادرزادي داريد.
• اگر شما يا همسرتان از نوعي اختلال مادرزادي رنج مي بريد.
• اگر شما يا همسرتان داراي سابقه خانوادگي سندرم داون، عقب ماندگي ذهني، سيستيك فايبروزيس، اسپينابيفيدا، ضعف عضلاني دوشن، اختلالات خونريزي دهنده، مشكلات استخواني، كوتولگي، صرع، نقايص مادرزادي قلبي يا كوري هستيد.
• اگر شما يا همسرتان داراي سابقه خانوادگي ناشنوايي ارثي هستيد (آزمايش پيش از تولد مي تواند به شناسايي ناشنوايي مادرزادي ايجاد شده توسط ژن Connexin-26 كمك كند و به والدين و كادر پزشكي اين فرصت را مي دهد كه فورا اين مشكل را تشخيص دهند).
• اگر شما و همسرتان خويشاوند هستيد.
• اگر سقط خود به خودي مكرر (سه مورد يا بيشتر) داشته ايد.
• اگر در خانواده شما و همسرتان سابقه نوعي كم خوني وجود دارد. (كم خوني سلول داسي شكل و تالاسمي)
• اگر همسرتان بيش از 40 سال سن دارد ( اطلاعات پزشكي نشان مي دهند كه احتمال اينكه پدر 40 ساله يا مسن تر صاحب فرزندي با نوعي اختلال مادرزادي شود، زياد است).

هر زوجي قبل از باردار شدن بايد مشاوره ژنتيك انجام دهند؟

نه الزما، در واقع اگر در حال برنامه ريزي براي اولين بارداري خود هستيد، احتمالا به فكر ضرورت مشاوره ژنتيك نيستيد، با اين حال در برخي شرايط مشاوره ژنتيك به شما و همسرتان اجازه مي دهد كه در مورد بچه دار شدن، تصميم هاي عاقلانه اي بگيريد و بيش از 10000 اختلال ارثي و ژنتيك وجود دارد که برخي گروه هاي بومي بخصوص با بروز بالاتر نوعي اختلال ژنتيك خاص مواجه هستند، به علاوه انواع خاصي از داروها، مواد شيميايي و حشره كش ها مي توانند يك زوج را در معرض خطر قرار دهند و
اگر سابقه بيماري بخصوصي در خانواده هيچيك از شما وجود ندارد، شايد ضرورت نداشته باشد كه مشاوره ژنتيك را انجام دهيد.

با اين حال بهتر است در اين مورد با پزشك معالجتان هم مشورت كنيد، او با يك بررسي اوليه مي تواند در مورد ضرورت انجام آن شما را راهنمايي كند، نكته دردناك اين است كه اغلب زوج هايي كه به مشاوره ژنتيك نيازمند هستند، تا پيش از آنكه داراي كودكي با يك اختلال مادرزادي مي شوند، از نياز خود به مشاوره ژنتيك بي اطلاعند.

در جلسه مشاوره ژنتیک چه كارهايي انجام مي شود؟

مشاوره ژنتيك يك جلسه تبادل اطلاعات بين شما و همسرتان و يك مشاوره ژنتيك و يا گروهي از مشاوران است، هر اطلاعاتي كه شما به مشاور ژنتيك مي دهيد يا از او دريافت مي كنيد، محرمانه باقي خواهد ماند. ممكن است به بيش از يك جلسه مشاوره نياز باشد، اكثر دانشگاه ها و مراكز باروري، مشاوره ژنتيك ارائه مي دهند و با مشاوره شما و همسرتان در مورد احتمال بروز مسائلي كه مي توانند بر روي باردار شدن و يا كودك آينده شما تاثير گذارند، مطلع خواهيد شد.

اطلاعاتي كه دريافت مي كنيد، قاطع نيستند و مشاوران ممكن است تنها در مورد احتمال يا خطر بروز يك مشكل خاص صحبت كنند، در واقع مشاوره ژنتيك براي شما تصميم گيري نخواهد كرد و تنها آزمايش هايي را بسته به وضعيت شما پيشنهاد خواهد كرد و در مورد اينكه نتايج آن آزمايش ها چه نكاتي را نشان داده يا اثبات مي كنند، اطلاعاتي خواهد داد.

هنگامي كه با مشاوره ژنتيك صحبت مي كنيد، حتي مسائلي را كه فكر مي كنيد بيان آن دشوار است يا آنها را باعث شرمساري مي دانيد، پنهان نكنيد، مهم است كه تا جايي كه مي توانيد اطلاعات درست در اختيار مشاور بگذاريد، البته جمع آوري برخي از اطلاعاتي كه مورد نياز است، ممكن است دشوار باشد، شما در مورد سابقه پزشكي خانوادتان چيز زيادي نمی‌دانيد و اگر پيش از باردار شدن از احتمال بروز مشكلات با خبر باشيد، مجبور نخواهيد بود كه در دوران بارداري تصميم هاي سختي بگيريد، هدف اصلي از مشاوره ژنتيك همانند ساير اهداف در دوران بارداري برای تشخيص زود هنگام و پيشگيري از بروز مشكلات است.

انجام آزمايشات ژنتيك در ازدواج خويشاوندي ضروري است يا بايد ابتدا مشاوره ژنتيك انجام شود؟

در مورد ازدواج خويشاوندي (پسرعمه ،دختر دايي) در صورتي كه بيماري مادرزادي يا ژنتيكي در فاميل وجود نداشته باشد انجام آزمايش ژنتيك ضروري است؟ يا اينكه بايستي مشاوره ژنتيكي انجام گيرد؟

بطور اصولي بهتر است در يك ازدواج فاميلي، قبل از باردار شدن مشاوره ژنتيك انجام شود، در جلسه مشاوره سوالاتي از هر دوي شما در مورد سابقه پزشكي خانواده تان خواهد شد و در صورتي كه شك به بيماري خاصي در خانواده باشد، آزمايشات مربوط به آن مشكل خاص انجام مي شود، چرا كه برخي از بيماريهاي ژنتيك در صورت ازدواج فاميلي فرصت بروز پيدا مي كند عليرغم اينكه هر دو نفر به ظاهر سالم هستند اما مي توانند ژن مربوطه را به كودكشان انتقال دهند، بنابراين هميشه مشاوره و بررسي اصولي احتمال وجود و انتقال بيماري ژنتيكي مقدم بر انجام آزمايشات است و اگر طي جلسه يا جلسات مشاوره مشخص شود كه بيماري خاصي كه توسط ژن انتقال مي يابد، در خانواده وجود نداشته باشد و سن خانم كمتر از 35 سال باشد، معمولا ضرورتي براي انجام آزمايشات نخواهد بود.

مي توان تشخيص داد كه يك ناهنجاري جسماني در كودك، ارثی است يا خير؟

بستگي به نوع اختلال خاص دارد، ما بايد بين ناهنجاريهاي ارثي و اكتسابي فرق قائل شوي، ناتوانايهاي اكتسابي، خانوادگي و ارثي نيستند و ممكن است كودكي مبتلا به فلج اطفال شود اما اين عارضه را به اطفال خودش منتقل نخواهد كرد بنابراين نمي تواند ارثي باشد، همچنين ممكن است كودكي كر شده و يا اينكه گوشش عفونت كند، اين موارد هم قابل سرايت و انتقال نيستند.
بعضي از ناهنجاري هاي جسمي ارثي هستند، اختلالات ديگري مثل خونريزي هاي پيوسته و عفونت هاي چشم كه مداوما در چند نسل خانواده اي بروز كند، جزء ناهنجاري هاي ارثي قلمداد مي شود كه علت آنها ژنهاي معيوب است.

حتي يك ضعف مزاجي نيز، بر اساس قوانين توارثي قابل انتقال بوده و كودك را مستعد بيماريهاي گوناگون مي كند، بنابراين داشتن استعداد و زمينه هاي كمك كننده بيماري، قابل انتقال است و اينكه كودكي به اينگونه عوارض دچار مي شود يا خير، به عوامل محيطي بستگي دارد.

سوالات متداول

در نهایت…

مشاوره ژنتیک ابزاری مهم برای پیشگیری، آگاهی و تصمیم‌گیری آگاهانه در حوزه سلامت است. با بهره‌گیری از این مشاوره می‌توان از بروز بسیاری از بیماری‌های ارثی جلوگیری کرد و مسیر زندگی سالم‌تری را برای خود و فرزندان ترسیم نمود. آینده‌ای روشن، با دانستن ریشه‌های ژنتیکی، ممکن‌تر از همیشه است.