بیماری سیستیک فیبروزیس (CF)

تعریف :

این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2 تا 3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده (پانکراس ) ، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا” رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود.

علل و عوامل

بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژنهای معیوب پدر و مادر به کودک ایجاد می شود، اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد، کودک ناقل بیماری خواهد بود، اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود)، بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.

علائم و نشانه ها
شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است. این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد. در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .

سایر علایم بیماری عبارتند از :

دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.

تشخیص
بیماری غالبا” در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود. تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود، میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.

درمان

به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب، کلید اصلی درمان است.

دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:

♦ آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .

♦ داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.

♦ از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.

♦ برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.

♦ مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا” به صورت روزانه مصرف می شود.

زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن، ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.

فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود، بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است. کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.

در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا” موثقی در این زمینه وجود ندارد.

نکته حائز اهمیت این است که روشهای درمانی مذکور، صرفا” درمانهای حمایتی هستند (علت بیماری را برطرف نمی کنند) و فقط علایم را بهبود می بخشند، سیر بیماری را کند می کنند و طول عمر این بیماران را افزایش می دهند (متوسط عمر این بیماران 37 سال است).

درمان و توصیه های لازم

1- رعایت بهداشت دست ها هم برای والدین و هم برای کودک به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم تر شدن شرایط بیمار واجب و ضروری است .

2- به دلیل وجود بزاق غلیظ، رعایت بهداشت دهان کودک توسط والدین از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

3- دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین با دفعات بیشتر برای افزایش مقاومت کودک در برابر عفونتها باید مدنظر قرار گیرد؛ به منظور دریافت یک برنامه غذایی مناسب حتما” با متخصص تغذیه مشاوره کنید.

4- مصرف ویتامین های محلول در چربی (آ-دی- ای-کا) در رژیم غذایی و دارویی لحاظ شود.

5- به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماههای گرم سال و در موارد عفونت های روده که باعث بروز اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود، نوشیدن زیاد مایعات به ویژه آب توصیه می شود.

6- در صورتی که مادر متوجه شور بودن پوست شیرخوار (معمولا” در موقع بوسیدن یا تشکیل شوره در زمان تعریق) شود و همین طور در صورتی که مدفوع شیرخوار چرب باشد، باید حتما” پزشک معالج مطلع شود.

7- اگر بیمار دچار تب شد، کارکنان تیم درمان باید در جریان قرار گیرند.

8- مصرف آنزیمهای پانکراس باید همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود، زیرا باعث تحریک مخاط دهان می شود.

علائمی که نشان دهنده وخامت عفونت تنفسی در بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک است شامل :

1- سرفه های مکرر

 -2افزایش تولید خلط و تغییر در ظاهر آن

3- تنگی نفس

 -4کاهش تحمل فعالیت و ورزش

5- کاهش اشتها

 -6تب

7- کاهش وزن

دانشگاه شیراز–فیبروز سیستیک
http://fa.wikipedia.org/wiki/%D9%81%…AA%DB%8C%DA%A9
منابع انگلیسی برای علاقمندان
http://www.cff.org/
http://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis
http://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/article.htm
http://www.mayoclinic.com/health/cys…brosis/DS00287

آخرین ویرایش توسط دکتر نادر در تاریخ 25 2011-Jan-انجام شده است .

• عضو تحریریه علمی ایران سلامت

عدم کنترل مناسب بیماری، علت کوتاهی عمر مبتلایان به فیبروز کیستیک است. سایر علایم این بیماری به صورت کاهش وزن، سوء تغذیه، اختلالات گوارشی، دل دردهای عودکننده ، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال ، نارسایی در رشد و درگیری کبد خود را نشان می دهد. وی با اشاره به اینکه علایم این بیماری به صورت مشکلات تنفسی در سنین پایین و اغلب در هفته چهارم تولد قابل مشاهده است، این علامتها به مرور زمان خود را به صورت عفونت های مکرر تنفسی و اختلال در کارکرد تنفسی نشان می دهند. 

خطر مرگ زود هنگام با پیوند ریه در كودكان مبتلا به فیبروز سیستیک

به گفته محققان دانشگاه اوتای آمریكا در اغلب كودكان مبتلا به فیبروز سیستیک، خطر مرگ زودهنگام با پیوند ریه افزایش می یابد.

 به گزارش سلامت نیوز به نقل از خبرگزاری آلمان، محققان دانشگاه اوتای آمریكا با آنالیز و تجزیه و تحلیل اطلاعات 248 كودك كه تا قبل از یازده سالگی پیوند ریه داشتند، دریافتند تنها در یك بیمار این روش درمان پیامد مثبت داشت.
بنابراین گزارش، در 162 تن از این كودكان بیمار كه عمل پیوند ریه داشتند خطر مرگ تا هفت برابر افزایش یافت و در 85 كودك دیگر عمل پیوند هیچ مزیت یا پیامد منفی مشخصی نداشت.
یادآور می شود فیبروز سیستیک نوعی اختلال ارثی در اطفال است كه با علائم بیماری مزمن ریوی، انسداد مجاری پانكراس و در برخی موارد سیروز صفراوی مشخص می شود.

پیشرفتهای جدید ژن درمانی برای بیماری فیبروز کیستی (CF)

نویسنده: پروفسور باب ویلیامسون بخش ژنتیک پزشکی ، از دانشگاه ملبورن استرالیا
مترجم: دکتر طیبه حمزه لویی از بخش ژنتیک پزشکی موسسه تحقیقاتی نس فاندیشن، دانشگاه هایلند انگلستان

زمانی که ژن فیبروز کیستی توسط لپ چی سوی و همکارانش در سال 1989 مشخص شد، همگان بر این باور بودند که به سادگی می توان نسخه سالم این ژن را به بیماران منتقل نمود و این بیماری را درمان کرد.
اما ما باید به این نکته توجه می کردیم که بدن درمقابل  ژنهای خارجی مقاومت نشان می دهد که این مکانیسم برای مقابله با ژنهای باکتریایی و موجودات دیگری است که به بدن آسیب می رسانند.
اگرچه در ژن درمانی های انجام شده تا کنون از ژن های  ویروسی و یا از چربی ها برای انتقال ژن سالم به بیماران فیبروز کیستی استفاده شده است، ولی هنوز این روش کاملا” موفقیت آمیز نبوده، به طوری که طول عمر بیماران و کیفیت زندگی آنان در طی 20 سال گذشته تغییری نکرده است. من معتقدم که ژن درمانی در آینده می تواند روشی مؤثر برای درمان این بیماری باشد.

اگرچه هر کسی که با صنعت دارویی آشنایی داشته باشد می داند که حدودا” 20 سال طول می کشد تا یک ایده دارویی پروسه تحقیقاتی خود را طی کند و نهایتا وارد بازار شود، بنابراین در مورد درمان های جدید برای فیبروز کیستی نباید نا امید شد، زیرا روشهای جدید درمانی نیاز به زمان دارند. ایده های جدید نه تنها برای بیماران بلکه برای پزشکان و محققین نیز قابل توجه هستند و برای این که این ایده ها مراحل تحقیقاتی خود را طی کنند و وارد بازار شوند، باید مواردی مانند دوز درمانی ، ثبات دارو در دماهای کم یا زیاد و در شرایط خشک و مرطوب و از همه مهمتر میزان دوز مناسبی که خطر زیادی برای بیمار نداشته باشد، مورد بررسی قرار گیرند. طرح های جدیدی  در مورد استفاده از ژنها و همچنین استفاده از سلول های بنیادی برای درمان فیبروز کیستی  در حال بررسی  است و من معتقدم که در چند سال آینده  این طرح ها عملی خواهند شد.

اولین فعالیت ها در ژن درمانی با استفاده از انکورتروویروس ها (ویروس های سرطانی در موش) و آدنوویروس ها (ویروس های سرماخوردگی در انسان) انجام گرفت. زمانی که از رتروویروس ها در بیماران مبتلا به نقص سیستم ایمنی استفاده شد آنان به سرطان مبتلا گردیدند، ولی برای بیماران فیبروز کیستی دلایلی وجود داشت که رتروویروس ها نمی توانستند باعث سرطان شوند، اما احتمال اینکه به توان بافت ریه را با این ویروس ها عفونی نمود، بسیار کم بود. نتایج آزمایشات دو گروه از محققین در ایالات متحده که از آدنوویروس ها برای انتقال ژن فیبروز کیستی به سلول های مخاط ریه استفاده کردند، موفقیت آمیز نبود و منجر به بروز مشکلاتی دیگر برای این بیماران گردید و در موارد افزایش دوز آدنوویروس ها، منجر به مرگ  بیماران شد.

بطور کلی ویروس ها فقط می توانند مقدار کمی از ژن فیبروز کیستی را با خود حمل کرده و به داخل سلول ببرند که این مقدار توالی های  کنترل کننده را در بر نمی گیرد و این همانند خودرویی است که با سرعتی ثابت حرکت کرده و فاقد گاز یا ترمز باشد، زیرا در واقع توالی های کنترل کننده ژن هستند که آن را هدایت می کنند. گروه تحقیقاتی دیگری در لندن ( بیمارستان برومپتون و بیمارستان مریم مقدس) ژن درمانی را با استفاده از روش غیر ویروسی یعنی استفاده از سلول های چربی انجام دادند که در این روش، ژن فیبروز کیستی توسط چربی ها به داخل مخاط بینی و سیستم تنفسی حمل می شود. اگرچه این روش به نظر ایمن می باشد، ولی فعالیت ژن فیبروز کیستی که بتواند پس از انتقال، نمک و آب را به سطح راههای هوایی برساند بسیار کم و ناکافی بوده و مدت زمان زیادی فعال نمی باشد.