تالاسمی و روش های تشخیص آن

بیماری تالاسمی موضوعی است که اگر در پیشگیری از آن دقت کافی داشته باشیم می توانیم زندگی سراسر با آرامش و راحتی را تجربه کنیم این پیشگیری بیشتر از سوی زوجینی که قصد تشکیل خانواده دارند حائز اهمیت است و نسبت به آنها است که این حساسیت و پیشگیری انتظار می رود. می دانید که تالاسمی بیماری وابسته به ژنتیک بوده که اگر نسبت به پیشگیری از آن قبل از بارداری حساس نباشیم می تواند آرامش خانواده را صلب کند.

بنابراین باید برای تشخیص این بیماری آزمایش های لازم را انجام دهید، در این مقاله به طور کامل در مورد روش های تشخیص این بیماری صحبت خواهیم کرد.

 علت بروز تالاسمی

داخل گلبول های قرمز مولکولی به نام هموگلوبین وجود دارد، هِم عامل اصلی انتقال آهن است که وظیفه آن جا به جایی اکسیژن است و چهار رشته دور تا دور هِم را می پوشانند که در این بیماری این رشته ها آسیب می بینند. اگر در تعداد کمی از این رشته ها اختلال ایجاد شود تالاسمی مینور رخ می دهد اما اگر تعداد بیشتری از این رشته ها دچار مشکل شوند بیماری شدید تالاسمی ماژور اتفاق می افتد. که از 6 الی 7 ماهگی علائم آن ظاهر می شود.

انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی گروهی از بیماری‌های خونی هستند که به دلیل نقص در ساختار هموگلوبین، منجر به کاهش تولید سلول‌های قرمز خون می‌شوند. این بیماری به دو دسته اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می شوند که در زیر به صورت خلاصه به هر دو نوع اشاره می‌کنیم:

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا یک بیماری خونی وراثتی است که در آن فرآیند تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین مختل می‌شود. این بیماری منجر به کاهش تولید سلول‌های قرمز خون و کمبود آنمی می‌شود. در این نوع، سنتز زنجیره‌های آلفا هموگلوبین ناقص است و ممکن است سلول‌های قرمز خون غیرقابل استفاده شکل بگیرند.

هیدروپس فتالیس

هیدروپس فتالیس یک بیماری خونی نادر است که به دلیل نقص در ساختار هموگلوبین، موجب انفجار و تخریب سلول‌های قرمز خون در بدن می‌شود. این بیماری به واسطه وراثت یک جهش ژنتیکی از نوع خاصی در زنجیره بتا هموگلوبین ایجاد می‌شود. نتیجه این بیماری، کمبود سلول‌های قرمز خون و آنمی راهبردی شدید است که منجر به افت فشار خون، افزایش ضربان قلب، کمبود اکسیژن در بافت‌ها و سایر علائم شدیدی می‌گردد. درمان هیدروپس فتالیس شامل نیاز به نگهداری و قراردادن بیمار در محیط با اکسیژن بالا، نقل و انتقال خون و مراقبت‌های پرستاری جهت کنترل علائم بیماری می‌شود. این بیماری نیازمند مراقبت دائمی و مداوم است و در صورت عدم مدیریت مناسب می‌تواند منجر به مشکلات جدی و حتی مرگ بیمار شود.

هموگلوبین H

بیماری هموگلوبین H یک نوع تالاسمی است که به دلیل نقص در ساختار هموگلوبین، منجر به کاهش تولید سلول‌های قرمز خون می‌شود. در این بیماری، زنجیره‌های آلفا هموگلوبین نرمال بوده ولی زنجیره‌های بتا به‌ طور ناهنجاری تولید می‌شوند. به عبارت دیگر، برخی از زنجیره‌های بتا هموگلوبین با زنجیره‌های آلفا یکپارچه نمی‌شوند و به صورت جداگانه و غیرطبیعی تجمع می‌کنند که به آن‌ها هموگلوبین H می‌گویند.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا نوعی بیماری خونی وراثتی است که به دلیل نقص در ساختار هموگلوبین بتا، منجر به کاهش تولید سلول‌های قرمز خون می‌شود. هموگلوبین بتا وظیفه حمل اکسیژن در بدن را برعهده دارد. در این نوع، تولید یک یا هر دو زنجیره بتا هموگلوبین ناقص است، که باعث تشکیل سلول‌های قرمز خون غیرقابل استفاده می‌شود.

تالاسمی بتا ماژور (بتا تالاسمی بزرگ)

در این نوع تالاسمی، تولید هموگلوبین بتا به حداقل می‌رسد یا تماماً متوقف می‌شود. این نوع بیشترین شدت و علائم شدید را نشان می‌دهد.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور، یا همچنین به عنوان تالاسمی کم‌خونی سیار نامیده می‌شود، یک حالت وراثتی است که معمولاً بدون علائم شدیدی ظاهر می‌شود. در این حالت، تنها یکی از دو زنجیره هموگلوبین (بتا یا آلفا) متاثر است و زنجیره دیگر نرمال است.

آیا امکان ازدواج در زوجینی که تالاسمی مینور دارند وجود دارد؟

با پیشرفت در دانش امروز نگرانی در این مورد وجود ندارد. اگر فردی یکی از رشته های زنجیره بتا را نداشته باشد ( تالاسمی مینور) با فردی ازدواج کند که تالاسمی مینور دارد، ممکن است در 25 درصد موارد بارداری فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود.

هر دو نوع تالاسمی (آلفا و بتا) به صورت وراثتی انتقال می‌یابند و ممکن است نیاز به درمان مداوم داشته باشند، بسته به شدت بیماری. برای تشخیص دقیق نوع و شدت تالاسمی، معمولاً نیاز به آزمایش‌های خونی و آزمایش‌های ژنتیکی است. مشاوره با پزشک متخصص خون‌شناسی یا هماتولوژی می‌تواند راهنمایی مناسبی برای تشخیص و مدیریت تالاسمی باشد

تالاسمی خفیف

در نوع ضعیف علائمی ایجاد نمی شود و تنها آزمایش خون است که نشان می دهد فرد دچار کم خونی خفیف شده است. گلبول های قرمز این افراد از نظر اندازه کوچکتر از حد طبیعی است در اصطلاح این افراد دچار آنمی میکروسیتیک هستند. این نوع کم خونی تاثیری در رشد و نمو فرد ندارد و نمی تواند باعث کم وزنی و یا کوتاهی قد شود. تالاسمی صفتی ژنتیکی محسوب می شود و بیماری به حساب نمی آید. پس نیازی به درمان ندارد در موارد شدید درمان های ژنتیکی انجام می شود اما در نوع خفیف آن در کودکان در حال رشد مخصوصا اگر علائمی مانند احساس ضعف حین ورزش و یا کار فکری وجود داشته باشد از داروهای خونساز مثل اسید فولیک و ویتامین های گروه B استفاده می شود.

روش های تشخیص تالاسمی

تشخیص با آزمایش CBC ( آزمایش ساده شمارش سلولی خون) و الکترولیز هموگلوبین خواهد بود. پس از شناسایی تالاسمی مینور، در صورت اصرار به ازدواج ، منعی در ازدواج زوجینی که مبتلا هستند وجود ندارد این افراد باید شناسه ژنتیکی خود را توسط آزمایشی به نام PCR روشن کنند. در این آزمایش ساختار زنجیره های بتا در زوجین مشخص می شود سپس با دریافت قطراتی از مایع آمنیوتیک در هفته ۱۵ تا ۱۷ ، یا نمونه برداری از جفت بدون آسیب رسیدن به جنین در ۱۱ الی ۱۳ هفته اول بارداری بعد از انجام مطالعات بر روی نمونه های دریافتی اگر جنین مبتلا به تالاسمی ماژور باشد طبق قوانین موجود دستور سقط صادر می شود.

برای تشخیص بیماری تالاسمی، روش‌های مختلفی وجود دارد. در ادامه، برخی از اصلی‌ترین روش‌های تشخیص تالاسمی را ذکر می‌کنیم:

آزمایش خون

آزمایش خون می‌تواند اطلاعات مهمی درباره وضعیت هموگلوبین و سلول‌های قرمز خون در بدن شما ارائه دهد. آزمایش خون شامل اندازه‌گیری سطح هموگلوبین، تعداد سلول‌های قرمز خون و اندازه آنها می‌شود. در صورتی که سطح هموگلوبین پایین باشد و سلول‌های قرمز خون غیرطبیعی باشند، ممکن است نشانه‌های تالاسمی وجود داشته باشد.

الکتروفورز هموگلوبین

این روش از طریق جداسازی و تفکیک هموگلوبین‌ها بر اساس اندازه و بار الکتریکی آنها، به تشخیص انواع مختلف هموگلوبین می‌پردازد. الکتروفورز هموگلوبین می‌تواند نشان دهنده وجود هموگلوبین‌های غیرطبیعی یا نقص در ساختار هموگلوبین باشد که ممکن است در تالاسمی دیده شوند.

آزمایش ژنتیکی

با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی، می‌توان نقص‌های ژنتیکی مرتبط با تالاسمی را تشخیص داد. بررسی نمودار ژنتیکی مرتبط با ساختار هموگلوبین و تشخیص وجود جهش‌های ژنتیکی می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر و همچنین تعیین نوع و شدت تالاسمی کمک کند.

آزمایش‌های اصلی تالاسمی

برخی آزمایش‌های خاص می‌توانند به تشخیص دقیق‌تر تالاسمی کمک کنند. این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های هموگلوبین الکتروفورزیز، آزمایش‌های تحلیل DNA، آزمایش‌های بیوشیمیایی و آزمایش‌های مولکولی می‌شوند.

اگر شما یا کسی در خانواده‌تان علائمی مشکوک به تالاسمی دارید، توصیه می‌شودبه یک پزشک متخصص خون‌شناسی یا هماتولوژی مراجعه کنید. آنها می‌توانند با بررسی تاریخچه پزشکی، آزمایش‌های خونی و آزمایش‌های ژنتیکی، تشخیص دقیقی را برای تالاسمی قرار دهند و نوع و شدت آن را تعیین کنند.

روش های درمان تالاسمی

تالاسمی یک بیماری وراثتی است که درمان آن معمولاً به منظور کنترل علائم و عوارض آن صورت می‌گیرد. درمان تالاسمی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

نقل و انتقال خون

در بیماران با تالاسمی ماژور و برخی موارد تالاسمی بتا، نقل و انتقال خون منظم از طریق ورید به منظور تامین سلول‌های قرمز خون سالم استفاده می‌شود. این روش باعث افزایش سطح هموگلوبین و بهبود علائم کم‌خونی می‌شود. با این حال، نیاز به نقل و انتقال خون منظم و مداوم در طول عمر بیمار وجود دارد.

کلسترول گیری

در بیمارانی که به دلیل نقل و انتقال خون مکرر، مقدار اضافی آهن در بدن تجمع می‌یابد (هموسیدروز)، نیاز به کلسترول گیری وجود دارد. این روش با استفاده از داروهایی خاص به منظور حذف آهن اضافی از بدن استفاده می‌شود.

مداخلات ژنتیکی

روش‌هایی مانند تحریک سیگما گلوبین فتوگن دارویی (Gene Therapy) و تکنیک‌های تغییر ژن (Gene Editing) در مراحل آزمایشی برای درمان تالاسمی در دست تحقیق هستند. این روش‌ها به منظور بهبود ژن‌های متاثر در بیماران تالاسمی استفاده می‌شوند.

همچنین، درمان تالاسمی شامل مراقبت و مدیریت عوارض جانبی مانند عفونت‌ها، کنترل کم‌خونی و مشاوره ژنتیکی نیز می‌شود. برای تعیین روش درمان مناسب، همیشه باید با پزشک متخصص خون‌شناسی یا هماتولوژی مشورت کنید.

سوالات متداول تالاسمی و روش های تشخیص آن

نتیجه گیری

در نتیجه منعی در ازدواج زوجینی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند وجود ندارد و با مشاوره ژنتیک و انجام به موقع تستهای ژنتیکی که البته صرف هزینه خواهد داشت نگرانی را میتوان برطرف کرد. به زوج های جوان تاکید می کنیم که تالاسمی مینور یک بیماری نیست چون فرد می تواند بدون کوچکترین اختلالی خونی به زندگی طبیعی خود ادامه دهد.