بیماری های خاص

آزمایش فریتین برای بررسی میزان آهن بدن انجام می شود. فریتین یک پروتئین خون می باشد که حاوی آهن است، و هدف از بررسی فاکتور فریتین در آزمایش خون کمک به پزشک برای پی بردن به میزان ذخیره آهن بدن شما می باشد. اگر آزمایش فریتین نشان دهد که سطح فریتین خون شما کمتر از […]

بیماری‌ تای‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از یك‌ اختلال‌ ارثی‌ و نادر دستگاه‌ عصبی‌ مركزی‌ در شیرخواران‌ و كودكان‌ كم‌ سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پیش رونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ می‌گردد. علائم‌ شایع كودك‌ در بدو تولد، طبیعی‌ به‌ نظر می‌رسد. بین‌ 6-3 ماهگی‌ علایم‌ زیر ظاهر می‌شوند: ۱. از دست‌ دادن‌ آگاهی‌ و تأخیر تكامل‌ ذهنی‌ ۲. […]

تعریف : این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2 تا 3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده (پانکراس ) ، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این […]

کلیاتی از بیماری  Ms بیماری MS یا multiple sclerosis یعنی سفت شدن و خشک شدن مکانهای مختلف) یکی از شایعترین بیماریهای مغز و اعصاب) بوده و در حدود 50000 نفردر ایران به آن مبتلا هستند و عمدتا” در بالغین جوان بروز می کند. این بیماری از نظر بالینی با درگیری قسمتهای مختلف سیستم اعصاب مرکزی در […]

سندرم کلاین فلتر، یک بیماری ژنتیکی است که فرد مبتلا به آن دارای ناهنجاری های کروموزومی می باشد. در این بیماری فرزندان پسر به دنیا آمده، دارای یک کروموزوم x اضافی هستند. همان طور که می دانید تعداد کروموزوم های هر سلول انسان 46 عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های […]

Achondroplasia آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. آکندروپلازی شایع ترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است.  در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌ جی‌ اف (FGF) که […]