آزمون های غربالگری بیماری های مادرزادی در مادران باردار

  امروزه می توان با یک آزمون ساده به نام تریپل مارکر در مادان باردار احتمال وجود سه اختلال مادرزادی خصوصا” سندروم داون را به موقع در جنین تشخیص داد .

–   بهترین زمان برای انجام این آزمون هفته 16 – 18 بارداری است .

–   در هنگام انجام آزمایش، اگر مبتلا به دیابت هستید یا سابقه سقط و یا تولد نوزاد با اختلالات مادرزادی را دارید، حتما” آزمایشگاه را مطلع سازید .

–   حتما” موقع مراجعه به آزمایشگاه آخرین سونوگرافی خود را همراه داشته باشید. دانستن سن دقیق جنین برای آزمایشگاه ضروری است .

آزمون های غربالگری بیماری های متابولیک در نوزادان

  خوشبختانه امروزه می توان با گرفتن فقط چند قطره خون از نوزاد از وجود 5 اختلال متابولیک مطلع شد و پیش از اینکه این اختلالات موجب صدمه به نوزاد شود، آنان را به طور کامل درمان نمود. مهمترین این اختلالات، بیماری های تیروئید است .

–   بهترین زمان برای انجام این تست ها، روز دوم تا ششم پس از تولد است و قبل و بعد از آن ارزشی ندارد ( روز اول یا روز هفتم به بعد ) .

–   ظاهر سالم نوزاد این اختلالات را رد نمی نماید .