آکُندروپلازی

Achondroplasia

آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است.

آکندروپلازی شایع ترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است.  در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌ جی‌ اف (FGF) که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته است.

ابتلا به آکندروپلازی درنیمی از فرزندان فرد مبتلا به این بیماری وجود خواهد داشت.

نشانه‌ها

کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی .

منبع

ژنتیک در پزشکی – تامپسون، مک اینز، ویلارد – ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی