سخن اول

بيماري هاي ژنتيكي

امروزه بيماري هاي ژنتيكي يك معضل عمده براي خانواده ها و جامعه تلقي مي شوند. براي اكثر اين بيماري ها درماني وجود ندارد و همچنين در خانواده ها تكرار مي شوند. بيماري هاي ژنتيكي بار سنگين اجتماعي، اقتصادي و اخلاقي براي خانواده ها به دنبال دارند. از این‌رو با آگاهی از بیماری‌های ژنتیکی می‌توان خطر بروز آن‌ها را بهتر مدیریت کرد. انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری نیز می‌تواند به طور قابل‌توجهی فراوانی این بیماری‌ها را در خانواده‌ها و جامعه کاهش دهد.

بيماري هاي ژنتيكي مي توانند به طور خالص ژنتيكي باشند يا مي توانند بيماري هاي مولتي فاكتوريال باشند. بيمار يك زمينه ژنتيكي دارد و با دخالت عوامل محيطي بيماري بروز مي كند. مثال عمده آنها بيماري هايي است شامل سرطان، ديابت، اختلالات فشار خون ، ناهنجاري هاي قلبي، شكاف لب يا شكاف كام ( لب شكري و كام شكري).

علت شيوع بيشتر بيماري هاي ژنتيكي در كشورهاي جهان سوم، ازدواج و بارداري در سنين پايين يا سنين بالا، ازدواج هاي فاميلي و عوامل اقتصادي، اجتماعي و فرهنگي است. در يكي از دسته بندي هاي بيماري هاي ژنتيكي مي توان آنها را به دو دسته بيماري هاي نادر و بيماري هاي شايع تقسيم بندي نمود.

در ذيل به بيماري هاي شايع ژنتيكي اشاره مي شود:

– سندروم داون
– سندروم ترنر
– سندروم كلاين فلتر
– نقايص لوله عصبي
– تالاسمي
– هموفيلي
– كم خوني داسي شكل
– سيستيك فيبروزيس
– اختلالات نوروموسكولار ( عصبي-عضلاني)
– هيپركلسترولمي فاميلي
– ديابت
– آكندروپلاژيا
– بيماري هاي متابوليكي
– سندروم X شكننده (Fragile X)
– هانتينگتون
– سندروم مارفان
– كليه پلي كيستيك (PKD)
– ناهنجاري هاي مادرزادي و عقب ماندگي هاي ذهني.

ليست تهيه شده در فوق تنها اشاره اي به برخي از بيماري هاي ژنتيكي شايع است كه گريبانگير بسياري از خانواده ها و جامعه است.
اميدواريم با همراهي انجمن تخصصي ژنتيك آزمایشگاه پارسه بتوانيد به پاسخ بسياري از سوالات خود در زمينه بيماري هاي ژنتيكي دست يابيد. هدف ما به عنوان عضوی مهم، كمك به سلامت هر چه بيشتر جامعه و خانواده ها و كاهش بار رواني نسبت به اين دسته از بيماري ها ست.