تست عرق

بیماری CF  فیبروز كیستیك ( (Cysticfibrosis

این بیماری، یكی از شایعترین اختلالات ژنتیكی است كه در هر 2 تا ۳ هزار تولد یك نوزاد را مبتلا می كند. این اختلال ترشحات ریه، لوزالمعده، کبد، روده و سیستم تناسلی را چسبنده می‌کند. همچنین در این اختلال میزان نمك (Nacl) موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد.

علل وعوامل بروز بیماری

انتقال ژن‌های معیوب از پدر و مادر به کودک بیماری فیبروز کیستیک را ایجاد می‌کند. اگر یكی از والدین دارای ژن بیماری باشد، كودك ناقل بیماری و بدون علامت و اگر هر دو والدین ژن معیوب را منتقل سازند، کودک بیمار و دارای علامت خواهد بود.

جهش در این ژن واکنش‌های بیوشیمیایی را در بیماران CF غیرطبیعی می‌کند كه ساخته شدن پروتئینی برای عبور یونهای كلراید از غشای سلول را كنترل می كند كه نام آنCFTR(Cystic Fibrosis Trans Membrance Regulator)  یا پروتئین تنظیم كننده انتقال غشایی است.

CFTR درسلول هایی وجود دارد كه مسیرهای عبوری ریه ها، لوزالمعده، كولون و ناحیه تناسلی را مفروش می كنند. درصورت غیر عادی بودن این پروتئین  دو نشانه CF بروز می كنند.

• بلوكه شدن حركت یون های كلرید و آب در ریه ها و دیگر سلولها
• تراوش غیرعادی مخاط.

نوزادان وكودكان درصورت داشتن علائمی مانند: اسهال مزمن، مدفوع زیاد و بد بو و روغنی، نفس نفس زدن یا سینه پهلوكردن و یا تك سرفه با مخاط زیاد، پوست شور و رشد كم جهت تشخیص CF باید آزمایش شوند.

درنوزادان كه با یك انسداد روده (mcconium ileus) متولد می شوند، پزشکان باید به وجود CF در این نوزادان شک کنند.

تشخیص

 پزشکان معمولی‌ترین آزمایش برای تشخیص CF را تست عرق می‌نامند و میزان کلر و سدیم را در عرق اندازه‌گیری می‌کنند. همچنین متخصصان ناحیه‌ای از پوست (غالبا ساعد، سر یا بین دو كتف) را با استفاده از ماده شیمیایی پیلوکارپین و جریان الکتریکی ضعیف تحریک می‌کنند تا عرق تولید کند. برای جمع آوری عرق، آن ناحیه با یك تنظیف عرق گیر یا كاغذ صافی پوشانده  شده و روی آن پلاستیك كشیده می شود.

بعد از ۳۰ الی ۴۰ دقیقه پلاستیك را برداشته و عرق جمع آوری شده در عرق گیر یا كاغذ صافی تجزیه می شود. مقادیر بالاتر از حد طبیعی سدیم وكلر، نشان دهنده مبتلا بودن به CF است. در مواردی كه تست عرق نوزادان به علت كم بودن عرق تولیدی؛ خوب جواب نمی دهد، آزمایش دیگری مانند آزمایش   IRTیا Immuno  reactive trypsinogen test  ممکن است استفاده شود.

در آزمایش  IRT نمونه خون كه بعد از تولد گرفته شده جهت پروتئینی خاص بنام تریپسینوژن تجزیه می شود. متخصصین نتیجه آزمایش  IRT باید با تست عرق و آزمایشات تكمیلی تائید کنند.

درمان CF

درمان غالبا ً شامل:

۱-  درمان های حمایتی مانند كنترل مشكلات ریوی یا گوارشی با استفاده از آنتی بیوتیك ها به منظور پیشگیری از عفونت، تجویز داروهای گشاد كننده برونش، مصرف كورتون، آنزیم های پانكراس، مكمل های ویتامین های محلول در چربی و همچنین مشاوره جهت دریافت رژیم های غذایی مناسب می باشد.

۲- ژن درمانی: به صورت كشت سلول هایی از مجاری تنفسی بیماران  CF وتزریق ژن سالم به این سلول ها می باشد.