تست عرق

بیماری CF  فیبروز كیستیك ( (Cysticfibrosis

این بیماری، یكی از شایعترین اختلالات ژنتیكی است كه در هر 2 تا 3 هزار تولد یك نوزاد را مبتلا می كند. دراین اختلال ترشحات ریه، لوزالمعده (پانكراس)، كبد، روده وسیستم تناسلی چسبنده می شود و میزان نمك (Nacl) موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد.

علل وعوامل بروز بیماری

بیماری فیبروز كیستیك دراثر انتقال ژن های معیوب پدر و مادر به كودك ایجاد می گردد. اگر یكی از والدین دارای ژن بیماری باشد، كودك ناقل بیماری و بدون علامت واگر هردو والدین ژن معیوب را منتقل سازند، كودك بیمار و دارای علامت خواهد بود.

 

غیر طبیعی بودن واكنشهای بیوشیمیایی در بیماران ،CF نتیجه جهش در این ژن است كه ساخته شدن پروتئینی برای عبور یونهای كلراید از غشای سلول را كنترل می كند كه نام آن CFTR(Cystic Fibrosis Trans Membrance Regulator)   یا پروتئین تنظیم كننده انتقال غشایی است.

CFTR درسلول هایی وجود دارد كه مسیرهای عبوری ریه ها، لوزالمعده، كولون و ناحیه تناسلی را مفروش می كنند. درصورت غیر عادی بودن این پروتئین  دو نشانه CF بروز می كنند.

• بلوكه شدن حركت یون های كلرید و آب در ریه ها و دیگر سلولها
• تراوش غیرعادی مخاط.

نوزادان وكودكان درصورت داشتن علائمی مانند: اسهال مزمن، مدفوع زیاد و بد بو و روغنی، نفس نفس زدن یا سینه پهلوكردن و یا تك سرفه با مخاط زیاد، پوست شور و رشد كم جهت تشخیص CF باید آزمایش شوند.

درنوزادان كه با یك انسداد روده (mcconium ileus) متولد می شوند، باید بوجود CF در آنان شك كرد.

تشخیص

معمولیترین آزمایش جهت تشخیص CF تست عرق نامیده می شود. كه میزان كلرور سدیم در عرق اندازه گیری می گردد .دراین آزمایش ناحیه ای ازپوست غالبا ًساعد، سر یا بین دو كتف با استفاده از یك ماده شیمیایی بنام  Pilocarpineو جریان الكتریكی ضعیف تحریك وادار به تولید عرق مبرای جمع آوری عرق، آن ناحیه  با یك تنظیف عرق گیر یا كاغذ صافی پوشانده  شده و روی آن پلاستیك كشیده می شود.

بعد از 30 الی 40 دقیقه پلاستیك را برداشته وعرق جمع آوری شده در عرق گیر یا كاغذ صافی تجزیه می شود. مقادیر بالاتر از حد طبیعی سدیم وكلر، نشان دهنده مبتلا بودن به CF است. در مواردی كه تست عرق نوزادان به علت كم بودن عرق تولیدی؛ خوب جواب نمی دهد، آزمایش دیگری مانند آزمایش   IRTیا Immuno  reactive  trypsinogen test  ممکن است استفاده شود.

در آزمایش  IRT نمونه خون كه بعد از تولد گرفته شده جهت پروتئینی خاص بنام تریپسینوژن تجزیه می شود. آزمایش  IRTباید با تست عرق و آزمایشات تكمیلی تائید گردد.

درمان CF

درمان غالبا ً شامل:

1-  درمانهای حمایتی مانند كنترل مشكلات ریوی یا گوارشی با استفاده از آنتی بیوتیك ها به منظور پیشگیری از عفونت، تجویز داروهای گشاد كننده برونش، مصرف كورتون، آنزیم های پانكراس، مكمل های ویتامین های محلول در چربی وهمچنین مشاوره جهت دریافت رژیم های غذایی مناسب می باشد.

2- ژن درمانی: به صورت كشت سلول هایی از مجاری تنفسی بیماران  CF وتزریق ژن سالم به این سلولها می باشد.