تشخیص جنسیت جنین

    (Prenatal Gender Testing on Maternal Blood (PGTMB

مقدمه 

پزشکان در گذشته از روش‌های رایج تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز و CVS، استفاده می‌کردند که روش‌هایی بسیار تهاجمی بودند. اگر چه  با شانس کم، اما به هر حال ۱% احتمال سقط را در مادر ایجاد می کنند. بنابراین پزشکان این روش‌ها را فقط برای مادرانی توصیه می‌کنند که جنین آن‌ها در معرض خطر بالای ابتلا به نقائص ژنتیکی قرار دارد.

پژوهشگران با استفاده از همین روش و با کمک تکنیک حساس Real Time PCR قطعات اختصاصی کروموزوم Y را ردیابی می‌ کنند و جنسیت جنین را پیش‌بینی می‌کنند.

کاربرد

این تست دو کاربرد عمده دارد:

۱ – در خانواده هایی که بیماریهای ژنتیکی وابسته به جنس دارند (مانند هموفیلی) که اگر جنین پسر باشد، حتما مبتلا خواهد شد. چنانچه دختر باشد یا سالم شده و یا صرفا” مانند مادر خود ناقل بیماری خواهد شد که خطرناک نمی باشد.

۲ – جهت خانواده هایی که از روی کنجکاوی تمایل دارند هر چه زودتر جنسیت جنین خود را بدانند.

مزایای استفاده از تست

PGTMB -1  این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد نمی کند. در این روش ما با گرفتن ۲ سی سی از خون مادر بر روی ضد انعقاد، DNA موجود در آن را استخراج می کنیم. با استفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR و با استفاده از پروب های اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیون ها بار تکثیر DNA بدنبال قطعات اختصاصی کروموزوم Y می گردیم.

۲- این روش درمقایسه با روشهای آمنیوسنتز و CVS روش بسیار ارزانی می باشد. 

۳- در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های ۱۰ یا ۱۲ بارداری وجود دارد. در حالیکه با سونوگرافی معمولا” زودتر از هفته ۱۶ بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد.

زمان انجام تست و دقت آن

این تست را می توان از هفته 6 جنینی (۸ حاملگی) با دقت 85% و از هفته ۸ جنینی (۱۰حاملگی) با دقت ۹۰% و از هفته ۱۰ جنینی (۱۲حاملگی) ۹۵% انجام داد.

مدت زمان آماده شدن نتیجه و نحوه گزارش

انجام این تست بسته به روز مراجعه بیمار به ۱ الی ۳ روز کاری زمان نیاز دارد و آزمایشگاه نتیجه را به دو صورت گزارش می‌کند:

۱- Positive: به معنی یافتن قطعات اختصاصی کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد. قطعاً DNA جنین آن را وارد خون مادر کرده است و به مفهوم پسر بودن جنین می باشد.

اگر مادر بارداری چندقلویی داشته باشد، با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد.

۲- Negative: به معنی عدم یافتن قطعات اختصاصی کروموزوم Y بوده، به این مفهوم که جنین یا جنین ها دختر هستند. ممکن است میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده که امکان تجسس آن مقدور نبوده است.

از آذر ماه ۱۳۸۹ که این تست برای اولین بار در کشور توسط متخصصین این مرکز طراحی و راه اندازی گردید، نتیجه بارداری تمام مادران پیگیری شده است و خوشبختانه تاکنون 92% پاسخهای ما با جنسیت نوزاد مطابقت داشته است که این از نظر آمار پزشکی بسیار خوب و قابل قبول است.

در صورتی که خانواده ها اصرار به دانستن جنسیت با ضریب اطمینان بالاتری داشته باشند، توصیه می گردد آزمایش یک هفته بعد از تست اول تکرار گردد.