بیماری نقص انتقالدهنده کارنیتین
مقدمه در رابطه با اکسیداسیون اسیدهای چرب و متابولیسم کارنیتین سه بیماری شناسایی گردیده، که شامل نقص انتقالدهنده کارنیتین (CTD)، نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز یک (CPT1) و نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز دو (CPT2) میباشند. این بیماریها در ارتباط با انتقال آسیل کارنیتینها بین سیتوزول و میتوکندری بوجود میآیند. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم […]
read more »
