یک بیماری ژنتیکی است که بیماری نسبتا نادری در دنیاست و از طریق ژن مغلوب به ارث می رسد. همان گونه که از نامش پیداست، در حاشیه دریای مدیترانه شیوع بیشتری دارد. ابتدا تصور می شد در کشور ما این بیماری کمیاب است، ولی امروزه پزشکان با معاینه دقیق تر، بیماران بیشتری را شناسایی می کنند.
مشخصه اصلی این بیماری، حمله های دوره ای درد شکم همراه با تب است. حمله ها در فواصل چند هفته و چند ماه اتفاق می افتد و هر بار تقریبا 2 تا 3 روز طول می کشد. شروع آن سریع و غیرقابل پیش بینی است. طی حمله ها، به دلایل ناشناخته، گلبول های سفید از عروق خارج می شوند و موادی تولید می کنند که دمای بدن را بالا برده و ایجاد تب می کند. علاوه بر آن، گلبول های سفید روی پرده های بدن مانند پرده جنب (لایه پوشاننده ریه ها)، پرده پریکارد (لایه پوشاننده قلب)، پرده سینوویوم (لایه پوشاننده مفاصل) و پرده صفاق (لایه پوشاننده احشای شکمی) تجمع و التهاب ایجاد می کنند و باعث درد در این نواحی می شوند. درد آنقدر شدید است که بیمار را وادار می کند به اورژانس مراجعه کند. دردهای شکمی گاهی با آپاندیسیت اشتباه گرفته می شوند و حتی دیده شده بیمار چند بار به اشتباه تحت عمل جراحی شکم قرار می گیرد. حدود 90درصد بیماران تا قبل از 20 سالگی این حمله ها را تجربه می کنند.
علت بروز تب مدیترانه ای
بیماری تب مدیترانه ای، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن MEFV واقع بر روی کروموزوم 16 ایجاد می شود.
علت اصلی بروز این بیماری، وجود جهش در ژن MEFV است که منجر به تغییر در پروتئین پیرین می شود. پیرین یک پروتئین مهم در سیستم ایمنی بدن است که نقش مهمی در تنظیم التهاب دارد. جهش در ژن MEFV باعث می شود که پیرین به درستی عمل نکند و در نتیجه سیستم ایمنی بدن به طور مداوم فعال شده و موجب ایجاد التهاب و تب می شود.
اگر فردی دو نسخه جهش یافته از ژن MEFV را داشته باشد، مبتلا به تب مدیترانه ای خواهد شد. افراد حامل تنها یک نسخه جهش یافته این ژن، حامل ناقل بیماری هستند.
درمان اصلی برای این بیماری، مصرف داروهای ضد التهاب و کورتیکواستروئیدها است که می تواند حملات تب را تا حد زیادی کنترل کند. در موارد شدید، ممکن است پیوند سلول بنیادی نیز مورد نیاز باشد.
علائم بیماری تب مدیترانه ای
علایم اصلی بیماری تب مدیترانه ای عبارتند از:
✅ حملات تب ناگهانی که معمولاً هر 6 تا 72 ساعت به طول می انجامد. این حملات اغلب با درد شکمی، سردرد، درد مفاصل و عضلات همراه هستند.
✅ درد قفسه سینه و یا درد شکمی همراه با تنفس عمیق
✅ ورم و التهاب پرده های محیطی اطراف ریه ها و روده ها
✅ درد، ورم و قرمزی مفاصل بزرگ مانند زانو، مچ پا و مچ دست
✅ معمولاً حملات آرتریت موقتی هستند و پس از چند روز بهبود می یابند.
✅ ظهور بثورات قرمز یا بنفش در طول حملات تب
✅ پوشش سفید روی زبان نیز شایع است.
این علایم معمولاً در دوره های تکراری به صورت حملات مشاهده می شوند. علایم می توانند خفیف یا شدید باشند و بین حملات نیز ممکن است بیمار بدون هیچ علامتی باشد.
نحوه تشخیص این بیماری به چه صورت است؟
تشخیص بیماری تب مدیترانه ای به چند روش انجام می شود:
بررسی سوابق پزشکی و علائم
پزشک متخصص در ابتدا به بررسی نوع و الگوی تب، دوره های عود، علائم مفصلی و پوستی پرداخته و همچنین سوابق پزشکی وی را نیز بررسی خواهد کرد.
آزمایشات خون
در قدم بعدی امکان دارد که آزمایش هایی مانند افزایش سرسختی گلبول های قرمز (ESR) و افزایش پروتئین C واکنشی (CRP) و همینطور آزمایش ژنتیکی برای تشخیص موتاسیون های ژنتیکی مرتبط با بیماری تجویز شود.
بیوپسی و تصویربرداری
در برخی موارد نیاز به نمونه برداری از بافت های درگیر مانند مفاصل یا پلور و همچنین تصویربرداری با CT اسکن یا MRI برای بررسی تغییرات التهابی است.
عوارض بیماری تب مدیترانه ای
تب مدیترانه ای حتما باید شناسایی و کنترل شود. بروز حمله های حاد واقعا برای مبتلایان آزاردهنده و ناتوان کننده است، اما هر بار حمله بیماری، عوارضی بر جای می گذارد. یکی از این عوارض، ایجاد چسبندگی در پرده های مذکور است. چسبندگی در پرده های دور احشای شکم، درد مزمنی به دنبال دارد که بعد از مدتی به راحتی تسکین نمی یابد. عارضه دیگر این است که در اثر التهاب، پروتئینی ترشح می شود که با رسوب در کلیه، بافت آن را تخریب می کند و باعث از کار افتادگی کلیه و نهایتا نیاز بیمار به دیالیز خواهد شد.
درمان تب مدیترانه ای
هدف از درمان، پیشگیری از عوارض ناشی از تب مدیترانه ای از یک سو و بهبود کیفیت زندگی بیمار از سوی دیگر است. تشخیص قطعی بیماری با آزمایش ژنتیکی است که در آزمایشگاه پاتوبیولوژی وژنتیک پارسه انجام می شود. پزشکان برای بیمارانی که با این علایم مراجعه می کنند، معمولا درمانی تجویز می کنند که حرکت گلبول های سفید را متوقف می کند و به سرعت باعث فروکش کردن علایم می شود. مشاهده پاسخ به این دارو، خود یک روش تشخیصی است. خوشبختانه بیماری با دارو کاملا کنترل می شود. مبتلایان باید روزانه دارو را مصرف کنند. زندگی آنها نیز تفاوتی با مردم عادی جامعه ندارد و می توانند ازدواج کنند و صاحب فرزند شوند.
آیا این بیماری در همه مناطق مدیترانه ای به یک میزان شایع است؟
خیر، شیوع بیماری تب مدیترانه ای در مناطق مختلف مدیترانه ای متفاوت است. برخی نکات در این مورد:
شیوع بیماری در جمعیت های مدیترانه ای شرقی (مانند ترکیه، ایران و ارمنستان) بالاتر است و در حدود 1 در هر 200 تا 1000 نفر برآورد می شود.
در مناطق مدیترانه ای غربی (مانند ایتالیا، یونان و اسپانیا) شیوع بیماری کمتر است و در حدود 1 در هر 1000 تا 10000 نفر گزارش شده است.
کشورهای شمال آفریقا مانند مراکش، الجزایر و تونس نیز از نظر شیوع، در محدوده مناطق مدیترانه ای غربی قرار می گیرند.
این تفاوت در شیوع بیماری احتمالاً به دلیل تنوع در فراوانی برخی جهش های ژنتیکی خاص در جمعیت های مختلف مدیترانه ای است. این نکته در نظر گرفتن الگوی توزیع جغرافیایی بیماری را در مطالعات و برخورد بالینی با آن مهم می سازد.
سوالات متداول تب مدیترانه ای
خیر، تب مدیترانه ای یک بیماری غیرمسری است. این بیماری به علت جهش ژنتیکی در ژن MEFV ایجاد می شود و از طریق تماس یا ارتباط بین افراد قابل انتقال نیست. این بیماری فقط در افرادی که دارای جهش ژنتیکی مربوطه هستند، بروز می کند و به صورت خودبه خود در فرد مبتلا بروز می یابد. بنابراین تب مدیترانه ای یک بیماری ارثی و غیرمسری محسوب می شود.
بله، تب مدیترانه ای در کودکان و بزرگسالان تا حدودی تفاوت دارد. در کودکان، علائم معمولاً زودتر و با شدت بیشتری بروز می کند. همچنین عوارض کلیوی و آمیلوئیدوز در کودکان شیوع بیشتری دارد. درمان در کودکان نیز باید دقیق تر و زودتر انجام شود تا از آسیب های جدی جلوگیری شود. در بزرگسالان، علائم معمولاً با شدت کمتری بروز می کند و عوارض طولانی مدت بیماری شایع تر است.
در نهایت بدانید…
در مجموع، تب مدیترانه ای یک بیماری ارثی غیرمسری است که ناشی از جهش ژن MEFV است. در کودکان، علائم شدیدتر و زودتر بروز می کند و عوارض کلیوی بیشتری دارد. درمان به موقع می تواند از عوارض جدی پیشگیری کند. این بیماری در افراد دارای نقص ژنتیکی مربوطه بروز می یابد و قابل انتقال به دیگران نیست.
سلام شما نوشتید ک روی بچه دارشدن تاثیری نمیزاره من چنجا خوندم نوشته بود داروی کلشی سین باعث نقص عضو جنین میشه میخام بدونم منی که fmf دارم میخام آی وی اف کنم داروی کلشی سینو چطور مصرف کنم که روی بچم تاثیر نزاره
سلام شما نوشتید ک روی بچه دارشدن تاثیری نمیزاره من چنجا خوندم نوشته بود داروی کلشی سین باعث نقص عضو جنین میشه میخام بدونم منی که fmf دارم میخام آی وی اف کنم داروی کلشی سینو چطور مصرف کنم که روی بچم تاثیر نزاره
سلام
در مورد تاثیر داروی کلشی سین بر روی جنین که اصطلاحا بهش تراتوژنیسیتی میگیم، مطالعات مختلف بزرگ و معتبر نگاه خوشبین دارند و بر عدم تراتوژن بودن تاکید دارند. از طرف دیگه عدم مصرف برای مادر مبتلا هم توصیه نمیشه به دلیل عوارض کلیوی پی آیند قطع مصرف. با این وجود پیشنهاد میدیم که دو ماه قبل از بارداری به متخصص داخلی مراجعه کنند و دوز دارو به حداقل سودمندی برسه و مادر بدون نگرانی وارد بارداری بشن. بعد از سونوگرافی سه ماهه اول هم پیشنهاد میدیم حتما مشاوره ژنتیک بشن، این مادر ها بهتره برای غربالگری داون، حتما NIPT بشن.
در مجموع بنده پیشنهاد بارداری بدون نگرانی دارم برای شما.
بار اول اپانتیس عمل شدم بار دوم سنگ کلیه بار سوم کیسه صفرا بار چهارم چسباندگی روده بار پنجم دوباره انسداد روده بیماری برادم باعث شد بفهمیم تب مدیترانه داریم متاسفم برا پزشکانی که اشتباه من و عمل کردن من مشکلم بیشتر شد امیدوارم هیچ مریضی تو دنیا نباشه
میخواستم بدونم تامین اجتماعی ما رو از کار افتاده میکنه برادرم هنوز مجرده ولی من دوتا فرزند دارم استرس و عصبانیت خیلی تشدید میکنه بچه های مدیترانه مواظب باشید
باید از خود بیمه سئوال کنید و قاعدتا کمیسیون تشکیل میشه و پرونده تون بررسی میشه و نظر خواهند داد
درود فراوان ۴۲ سالمه مبتلا به این بیماری لعنتی و برادر کوچکم هردو مبتلا به خاطر تشخیص غلط من ۵ بار الکی جراحی شدم وبرادرم یک بار من دیگه طاقت ادامه زندگی رو ندارم ۳۰ سال بیشتر دارم تحمل میکنم دیگه نمیتونم کار کنم .