تشخیص جنسیت جنین

تشخیص قبل از تولد Prenatal Gender Testing on Maternal Blood (PGTMB)

 

مقدمه:  

روشهای رایج تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد، مانند روشهای آمنیوسنتز و CVS روشهای بسیار تهاجمی بوده و اگرچه با شانس کم، اما به هر حال 1% احتمال سقط را در مادر ایجاد می کنند، لذا استفاده از این روشها را برای مادرانی که خطر ابتلا جنین آنها به انواع نقائص ژنتیکی بالاست توصیه می کنند.

اخیرا” کشف شده که مقدار کمی از DNA جنین در خون مادر وارد می شود و از همین طریق می توان با روش حساس Real Time PCR قطعات اختصاصی کروموزوم Y را ردیابی نمود و جنسیت جنین را پیش بینی کرد.

کاربرد:

این تست دو کاربرد عمده دارد:

1 – در خانواده هایی که بیماریهای ژنتیکی وابسته به جنس دارند (مانند هموفیلی) که اگر جنین پسر باشد حتما مبتلا خواهد شد و چنانچه دختر باشد یا سالم شده و یا صرفا مانند مادر خود ناقل بیماری خواهد شد که خطرناک نمی باشد.

2 – جهت خانواده هایی که از روی کنجکاوی تمایل دارند هر چه زودتر جنسیت جنین خود را بدانند.

مزایای استفاده از تست

PGTMB .1  این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد نمی کند، در این روش ما با گرفتن cc 2 از خون مادر بر روی ضد انعقاد، DNA موجود در آن را استخراج کرده و با استفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR و با استفاده از پروبهای اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیونها بار تکثیر DNA بدنبال قطعات اختصاصی کروموزوم Y می گردیم.

2. درمقایسه با روشهای آمنیوسنتز و CVS روش بسیار ارزانی می باشد ( 2,700,000 ریال در مقایسه با بیش از یک میلیون تومان)

3. در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های 10 یا 12 بارداری وجود دارد در حالیکه با سونوگرافی معمولا زودتر از هفته 16 بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد.

زمان انجام تست و دقت آن : این تست را می توان از هفته 6 جنینی (8 حاملگی) با دقت 85% و از هفته 8 جنینی (10حاملگی) با دقت 90% و از هفته 10 جنینی (12حاملگی) 95% انجام داد.

 

مدت زمان آماده شدن نتیجه و نحوه گزارش: انجام این تست بسته به روز مراجعه بیمار به 1 الی 3 روز کاری زمان نیاز دارد و نتیجه به دو صورت گزارش می شود:

1- Positive: به معنی یافتن قطعات اختصاصی کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد شده است و به مفهوم پسر بودن جنین می باشد.

چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد.

2- Negative: به معنی عدم یافتن قطعات اختصاصی کروموزوم Y بوده به این مفهوم که جنین یا جنین ها دختر هستند و یا میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده است که امکان تجسس آن مقدور نبوده است.

از آذر ماه 1389 که این تست برای اولین بار در کشور توسط متخصصین این مرکز (آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک پارسه ) طراحی و راه اندازی گردید، نتیجه بارداری تمام مادران پیگیری شده است و خوشبختانه تاکنون 92% پاسخهای ما با جنسیت نوزاد مطابقت داشته است که این از نظر آمار پزشکی بسیار خوب و قابل قبول است.

در صورتی که خانواده ها اصرار به دانستن جنسیت با ضریب اطمینان بالاتری داشته باشند توصیه می گردد، آزمایش یک هفته بعد از تست اول تکرار گردد.