آیا میتوان با یک آزمایش ساده، آینده سلامت خود یا فرزندتان را پیش بینی کرد؟ آزمایش ژنتیک ابزاری نوین و قدرتمند در علم پزشکی است که با بررسی دقیق DNA، اطلاعات ارزشمندی درباره بیماری های ارثی، احتمال بروز اختلالات ژنتیکی، پاسخ بدن به داروها و حتی ویژگی های فردی ارائه میدهد، این آزمایش در حوزههای مختلفی مانند بارداری، ناباروری، سرطان، بیماریهای نادر و اختلالات متابولیک کاربرد دارد، اما چه زمانی انجام آن ضروری است؟ آیا همه باید آزمایش ژنتیک بدهند؟ در ادامه به بررسی کامل پاسخ این سؤالات خواهیم پرداخت.
انواع آزمایشات ژنتیک
آزمایش های ژنتیکی مختلفی وجود دارد که با استفاده از هر کدام از آن ها یک ناهنجاری و بیماری ژنتیکی را تشخیص میدهند، در ادامه تمام این آزمایشات ژنتیک را بررسی خواهیم کرد:
آزمایشات ژنی
این روش روی یک ژن مشخص تمرکز دارد تا جهش یا تغییرات آن را شناسایی کند، کاربرد آن در تشخیص بیماری های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی یا هموفیلی است، آزمایش ژنی برای بررسی ناقل بودن فرد، پیش بینی ریسک ابتلا به بیماری یا برنامه ریزی درمانی استفاده میشود و نمونه خون یا بزاق است و نتایج به پزشک و مشاور ژنتیک برای تصمیم گیری کمک میکند.
آزمایش تک ژن
این آزمایش روی یک ژن مشخص تمرکز دارد تا جهش یا تغییرات آن شناسایی شود، کاربرد آن در تشخیص بیماری های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی یا تالاسمی است و نمونه معمولا خون یا بزاق است و نتایج به پزشک و مشاور ژنتیک کمک میکند تا علت بیماری، ناقل بودن یا ریسک ابتلا به نسل بعد را تعیین کند، این روش دقیق و هدفمند است، اما تنها بیماری های مرتبط با ژن مشخص را شناسایی میکند.
آزمایش پنل
این آزمایش همزمان چندین ژن مرتبط با یک بیماری یا گروه بیماری ها را بررسی میکند و برای مثال، پنل سرطان سینه یا پنل ناباروری و با تحلیل همزمان چند ژن، شانس شناسایی علت بیماری افزایش مییابد و نتایج سریعتر و جامعتر از آزمایش تک ژن ارائه میشود، نمونه خون یا بزاق دادهو نتایج برای تشخیص، پیشگیری و تصمیم گیری درمانی کاربرد دارد.
آزمایش ژنوم
در این روش کل ژنوم فرد توالی یابی میشود و WGS جهش های شناخته شده و ناشناخته را شناسایی کرده و اطلاعات جامع درباره ریسک بیماری های ارثی، پاسخ به داروها و ویژگی های ژنتیکی ارائه میدهد، نمونه خون یا بزاق است، این روش هزینه بالاتر دارد اما برای تشخیص بیماری های پیچیده یا ناشناخته بسیار مؤثر است.
آزمایشات کروموزومی
این آزمایش تعداد و ساختار کروموزوم ها را بررسی میکند تا اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ترنر یا دیگر ناهنجاریها شناسایی شود، نمونه از خون، مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفت گرفته میشود و با تحلیل کروموزومها، پزشک علت برخی مشکلات رشد، ناباروری یا سقط های مکرر را تشخیص میدهد و برنامه درمانی یا مشاوره ژنتیک مناسب ارائه میدهد.
تست کاریوتایپ
کاریوتایپ تعداد و ساختار کروموزومها را بررسی میکند تا اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، ترنر یا کلاین فلتر شناسایی شود و نمونه خون یا مایع آمنیوتیک است، با مشاهده کروموزومها تحت میکروسکوپ، پزشک ناهنجاری ها، جابهجایی ها یا حذف های کروموزومی را تشخیص داده و برنامه درمانی یا مشاوره ژنتیک مناسب ارائه میدهد.
تست آنالیز هیبریداسیون درجا فلورسنت
FISH از پروب های فلورسنت برای شناسایی نواحی خاص کروموزوم یا ژن استفاده میکند، این روش حذفها، افزودهها یا جابه جایی های ژنتیکی را سریع و دقیق شناسایی میکند، نمونه ها خون، مایع آمنیوتیک یا بافت هستند و FISH برای تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین، بررسی سرطان ها یا بیماری های ژنتیکی کاربرد دارد.
آزمایشات پروتئینی
این آزمایش تغییرات یا نقص های پروتئین تولید شده توسط ژنها را بررسی میکند و کاربرد آن در تشخیص بیمار یهایی است که جهش ژنتیکی منجر به پروتئین غیرطبیعی یا کمعملکرد میشود، مانند برخی بیماری های متابولیک یا کمبود آنزیمها و نمونه معمولا خون یا ادرار است و نتایج به تشخیص، پیشگیری و برنامه درمانی کمک میکنند.
آزمایش مولکولی
آزمایش مولکولی شامل بررسی توالی DNA یا RNA برای شناسایی جهش ها، حذف ها یا اضافه شدن توالی های ژنتیکی است، این روش برای تشخیص بیماری های ارثی پیچیده، تعیین ریسک ابتلا به سرطان های ژنتیکی و بررسی پاسخ بدن به داروها کاربرد دارد، نمونهها خون یا بافت هستند و با تکنیک های پیشرفته توالی یابی و PCR تحلیل میشوند تا تغییرات ژنتیکی دقیق شناسایی شود.
کاربردهای آزمایشات ژنتیک
در این بخش از مقاله کاربردهای مختلف آزمایشات ژنتیک را بررسی خواهیم کرد پس تا پایان مقاله همراه ما باشید.
غربالگری نوزادان
این روش ها شامل نمونه گیری از مایع آمنیوتیک، خون مادر یا خون نوزاد است تا اختلالات ژنتیکی شناسایی شود و شناسایی زودهنگام بیماریها مانند سندرم داون، بیماری های متابولیک یا اختلالات آنزیمی، امکان درمان سریع و پیشگیری از عوارض شدید را فراهم میکند، این آزمایش ها تصمیمات پزشکی و مراقبتی والدین را بهبود میدهند.
تشخیص بیماری های ژنتیکی
آزمایشات ژنتیک بیماری های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی یا هموفیلی و همچنین اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و سندرم ترنر را شناسایی میکنند و این آزمایشها به پزشکان کمک میکنند تا علت ناباروری، سقط های مکرر، تأخیر رشد یا علائم بالینی نامشخص را مشخص کنند، تشخیص زودهنگام امکان مداخلات درمانی، برنامه ریزی پزشکی و مشاوره ژنتیک برای خانواده را فراهم میکند.
پیش بینی و ارزیابی ریسک
آزمایشات ژنتیک قادرند ریسک ابتلا به بیماری های ارثی را قبل از بروز علائم مشخص کنن، بررسی ناقل بودن والدین و تحلیل جهش های ژنتیکی، احتمال انتقال بیماری به نسل بعد را تعیین میکند و این اطلاعات برای تصمیم گیری در بارداری، برنامه ریزی خانواده و پیشگیری از بیماری های ژنتیکی حیاتی است و امکان مراقبت پیشگیرانه و پیگیری پزشکی را فراهم میکند.
تغییرات ژن قبل از تولد
تغییرات ژنتیکی قبل از تولد شامل جهش ها، حذف ها یا اضافه شدن توالیهای DNA در جنین است که منجر به بیماری های ارثی یا اختلالات کروموزومی میشود و این تغییرات عملکرد پروتئین ها را تحت تأثیر قرار میدهند و سلامت رشد و تکامل جنین را تحت تأثیر قرار میدهند، آزمایش های پیش از تولد مانند نمونه گیری مایع آمنیوتیک، پرزهای جفت یا تست های غیرتهاجمی با خون مادر، این تغییرات را شناسایی کرده و امکان مشاوره ژنتیک و تصمیم گیری پزشکی یا مراقبتی مناسب را فراهم میکنند.
تست قبل از لانه گزینی
روشی است برای بررسی جنین های ایجاد شده در آزمایشگاه قبل از انتقال به رح و. هدف این تست شناسایی اختلالات ژنتیکی، کروموزومی یا جهشهای خاص است تا احتمال تولد کودک سالم افزایش یابد، نمونه گیری از چند سلول جنین انجام میشود و نتایج به پزشکان و والدین کمک میکند تا جنین بدون ناهنجاری را انتخاب کنند، این روش به پیشگیری از بیماری های ارثی و افزایش موفقیت IVF کمک قابل توجهی میکند.
پزشکی قانونی
پزشکی قانونی شاخهای از علم پزشکی است که به بررسی علل مرگ، صدمات بدنی، جرایم و مسائل حقوقی مرتبط با سلامت انسان میپردازد، پزشکان قانونی با انجام کالبدشکافی، بررسی آثار ضربه، سمشناسی و نمونه گیری ژنتیکی، اطلاعات دقیق پزشکی برای مراجع قضایی ارائه میدهند و این علم در تعیین هویت افراد، تأیید وقوع جرم، بررسی مسئولیت کیفری و حمایت از حقوق انسانی نقش حیاتی دارد و ارتباط مستقیم با قانون و عدالت اجتماعی دارد.
آزمایشات ژنتیک در طول بارداری
برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد، زنان باردار یک روش بین آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریون انتخاب میکنند و آمنیوسنتز تستی است که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام میشود، دکتر سوزنی توخالی به شکم زن فرو کرده تا مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین را بردارد و این مایع را میتوان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد، وقتی خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد هم ممکن است برای بررسی میزان رشد ریههای نوزاد آمنیوسنتز را انجام دهند، آمنیوسنتز با خطر خفیفی از سقط جنین همراه است.
نمونهگیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولا بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام میگیرد، دکتر بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمیدارد و ازآنجا که نمونه گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است که با خطر سقط جنین همراه است.
چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه میکنند؟
دکتر ممکن است بنا به دلایل زیر، مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک را به زوجی توصیه کند:
زوجین با سابقه خانوادگی
برخی افراد ناقل ژنهای بیماریهای ژنتیکی هستند، حتی اگر خود بیماری را نشان ندهند و این به آن دلیل اتفاق میافتد که برخی بیماریهای ژنتیکی، مغلوب هستند، یعنی فقط زمانی پدیدار میشوند که فرد دو کپی از ژن مشکلدار را ارث برده باشد: یکی از هریک از دو والدین و نوزادی که یک ژن مشکل دار از یکی از والدین ارث میبرد، اما از دیگری ژن نرمال میگیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمیدهد، اما 50% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
فردی با فرزندی دارای یک نقص مادرزادی حاد
همه بچههایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات ژنتیکی نیستند و گاهیاوقات، نقصها و عیوب مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیبهای جسمی قبل از تولد است، حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خودبخود در سلولهای او ایجاد شده باشد نه سلولهای والدین او، وجود دارد.
مابقی موارد عبارتند از:
- مشکلات کروموزومی حاد در جنین گاهی موجب سقط جنین خودبخود میشود، سقط جنینهای متعدد میتواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد.
- به دنیا آوردن کودکی مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی
- وقتی سن مادر بالاتر باشد، احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی مثل تریزومی افزایش مییابد، پدرهایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات ژنتیکی غالب هستند و آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد میشوند که قبلاً در خانواده وجود نداشته است.
- وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر میکند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه میشود.
- آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص انجام میگیرد و در برخی موارد، در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب کمک میکند.
نحوه انجام آزمایشات ژنتیک
در ابتدا برای انجام این آزمایشات باید به یک متخصص ژنتیک مراجعه کرده و سپس بعد از تجویز آزمایش به بهترین آزمایشگاه ژنتیک در غرب تهران جهت انجام آن مراجعه کرد.
به طور معمول آزمایشات ژنتیکی بر روی یک نمونه از خون، پوست، مو، مایع آمنیوتیک و یا بافت دیگر انجام شده و سپس نمونه ی گرفته شده برای بررسی تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها به تکنسین مربوطه سپرده خواهد شد و در نهایت نتیجه آزمایش برای پزشک موردنظر ارسال خواهد شد.
مزایای آزمایشات ژنتیک
انجام این آزمایشات دارای مزایای بی شماری است که این مزیت ها عبارتند از:
✅ تشخیص دقیق اختلالات ژنتیکی
✅ جلوگیری از بررسی های بالینی غیرضروری
✅ کمک به انتخاب مناسب ترین روش درمان
✅ به دست آوردن آگاهی از وضعیت سلامت
✅ کمک به مداخله زودهنگام و نجات جان بیمار
محدودیت های آزمایشات ژنتیک
بااینکه پیشرفت آزمایشات ژنتیک توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماریهای خاص را افزایش داده است، اما هنوز محدودیتهایی وجود دارد، آزمایشات ژنتیک یک ژن مشکلدار خاص را شناسایی میکنند، اما همیشه نمیتوانند مشخص کنند که آن ژن با چه شدتی بر فرد ناقل تأثیر خواهد داشت، بعنوان مثال در فیبروز کیستی، پیدا کردن ژن مشکلدار در کروموزوم شماره 7 لزوما پیشگویی نمیکند که کودک دچار مشکلات ریوی حاد خواهد شد یا خفیف و همچنین داشتن ژن مشکلدار به تنهایی فقط نیمی از داستان است، زیرا بسیاری از بیماریها از ترکیبی از ژنهای با ریسک بالا و عوامل محیطی ایجاد میشوند، دانستن اینکه ژن پرخطری دارید اگر بتواند احتمال تغییر سبک زندگیتان برای اجتناب از بیمار شدن را برایتان فراهم کند، مفید است.
با ادامه تحقیقات، ژنهایی که افراد را در معرض بیماریهایی مثل سرطان، بیماریهای قلبی، اختلالات روانی و بسیاری مشکلات جسمی دیگر قرار میدهند نیز شناسایی میشوند، با ادامه مطالعات، امید بر این است که روزی این امکان وجود داشته باشد که نوع خاصی از ژن درمانی برای پیشگیری کامل دربرابر برخی بیماریها، ایجاد شود، در حال حاضر ژندرمانی با موفقیت محدود برای درمان فیبروز کیستی و کمبود ADA ) یک کمبود ایمنی ) مورد استفاده قرار میگیرد، اما در بسیاری از افرادیکه تحت ژن درمانی قرار گرفتهاند مشکلات حاد ایجاد شده است و به همین دلیل مطالعات و تحقیقات مربوط به ژندرمانی به دقت کنترل میشوند و در هیچ یک از کودکان استفاده نمیشود.
سوالات متداول
خیر. نتایج این آزمایشها در بسیاری موارد نشاندهنده احتمال یا ریسک ابتلا هستند، نه تشخیص قطعی بیماری.
خیر. همچنین برای تعیین نژاد، بررسی نسبت خویشاوندی (مانند تست پدر یا مادر بودن)، انتخاب رژیم غذایی مناسب و داروهای مؤثر نیز کاربرد دارد.
در نهایت…
همانطور که در این مقاله ذکر کردیم، آزمایشات ژنتیک به منظور بررسی کروموزوم ها و همینطور اختلالات ژنتیکی انجام می شود و انواع مختلفی داشته و برای کاربردهای مختلفی مورد استفاده قرار می گیرد که در این مقاله به طور کامل آن ها را بررسی کرده ایم، تنها به این نکته توجه داشته باشید که به دلیل حساسیت بالای این آزمایشات جهت انجام آن ها به بهترین آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمایید تا نتایج دقیقی از آزمایش خود بگیرید.
