امروزه می توان با یک آزمون ساده به نام تریپل مارکر در مادان باردار احتمال وجود سه اختلال مادرزادی خصوصا” سندروم داون را به موقع در جنین تشخیص داد .
– بهترین زمان برای انجام این آزمون هفته 16 – 18 بارداری است .
– در هنگام انجام آزمایش، اگر مبتلا به دیابت هستید یا سابقه سقط و یا تولد نوزاد با اختلالات مادرزادی را دارید، حتما” آزمایشگاه را مطلع سازید .
– حتما” موقع مراجعه به آزمایشگاه آخرین سونوگرافی خود را همراه داشته باشید. دانستن سن دقیق جنین برای آزمایشگاه ضروری است .
آزمون های غربالگری بیماری های متابولیک در نوزادان
خوشبختانه امروزه می توان با گرفتن فقط چند قطره خون از نوزاد از وجود 5 اختلال متابولیک مطلع شد و پیش از اینکه این اختلالات موجب صدمه به نوزاد شود، آنان را به طور کامل درمان نمود. مهمترین این اختلالات، بیماری های تیروئید است .
– بهترین زمان برای انجام این تست ها، روز دوم تا ششم پس از تولد است و قبل و بعد از آن ارزشی ندارد ( روز اول یا روز هفتم به بعد ) .
– ظاهر سالم نوزاد این اختلالات را رد نمی نماید .
