بیماری آلکاپتونوریا
۱- آلکاپتونوریا یک بیماری متابولیکی ارثی است که در اثر نقص آنزیم اسیدهموژنتیسیک اکسیداز در مسیر متابولیکی فنیل آلانین – تیروزین ایجاد می شود. این بیماری اختلال اتوزومی مغلوب اتوزومال رسسیو است. فقدان آنزیم هموژنتیسیک اسید اکسیداز متابولیسم فنیل آلانین-تیروزین را درمرحله اسید هموژنتیسیک مهار می سازد، بنابراین اسیدهموژنتیسیک در بدن تجمع می یابد. […]
read more »