هماكروماتوزيس

بیماری ژنتیکی با جذب و ذخیره بیش‌ازحد آهن در بدن(هماکروماتوزیس)

توضيح در مورد اين بيماری را اينگونه آغاز می كنيم كه ابتدا توضيحاتی راجع به آهن و جذب آن داده می شود و سپس در مورد خود بيماری هماكروماتوزيس بحث مي شود.

نقش آهن در بدن و نحوه جذب و انتقال آن

در بدن، آهن به عنوان یک ماده معدنی مهم (میکرومینرال) نقش اساسی در حفظ حیات ایفا می‌کند. مقدار آهن موجود در رژیم غذایی روزانه معمولاً بین ۱۰ تا ۲۰ میلی‌گرم است که تنها حدود ۱۰ درصد آن، یعنی تقریباً ۱ تا ۲ میلی‌گرم، جذب بدن می‌شود. نیاز روزانه بدن به این عنصر حدود ۱ تا ۱.۵ میلی‌گرم است و تقریباً همین مقدار نیز از طریق ادرار، اشک و مدفوع دفع می‌شود. مجموع آهن موجود در بدن انسان بین ۴ تا ۶ گرم برآورد می‌شود و این عنصر معمولاً به پروتئین‌ها متصل است. انتقال آن در خون توسط پروتئینی به نام ترانسفرین انجام می‌شود و همچنین در ساختار برخی آنزیم‌ها، میوگلوبین و هموگلوبین حضور دارد.

ذخیره آهن در بدن و پیامدهای کمبود یا افزایش آن

مقدار اضافی آهن در بدن به شکل فریتین در کبد و سایر بافت‌ها ذخیره می‌شود. هر فريتين كه به شكل يك كره توخالی است، توانايی ذخيره چند هزارمولكول آهن را در خود دارد. حال اگر ميزان آهن در بدن تغيير كند و كم يا زياد شود، باعث ايجاد تغييرات و بيماری در افراد می شود.
به دنبال فقر آهن معمولاً كم‌خونی ایجاد می شود كه شامل خستگی، كوفتگی مزمن ، سرگيجه، ضعف و سردرد می باشد و شيوع بالايی از اين بيماری وجود دارد.
افزايش ميزان آهن باعث هماكروماتوزيس می شود كه شيوع كمتری دارد. مردمی كه دچار اين بيماری هستند، 2 برابر افراد عادی جذب آهن دارند.

علل هماكروماتوزيس

این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژنی به نام HFE ایجاد می‌شود؛ ژنی که وظیفه تنظیم جذب آهن در بدن را بر عهده دارد. محققان بيش از 20 جهش را برای هماكروماتوزيس شناسايی كرده اند، اما شايعترين نوع آنها 2 جهش C282Y و H63D می باشد. در نوع 282 آمينواسيد سيستئين به جای تيروزين قرار می گيرد و در جايگاه 63 آمينواسيد هيستيدين به جای آسپارتيك اسيد قرار می گيرد. 80 تا 90 درصد بيماران مبتلا به هماكروماتوزيس جهش در 282 دارند و بقيه بيماران به صورت هتروزيگوت 282 و63 می باشند. همچنين فرد می تواند ژن جهش يافته را به فرزندان خود منتقل كند.

علائم و نشانه های بيماری

نشانه های اين بيماری درد عضلانی، درد مفاصل، خستگی مزمن، مشكلات افسردگی، سردرگمی، تورم معده، درد شكم، اسهال، خاكستری يا برنز شدن پوست می باشد. تشخيص اين بيماری در مواردی مشكل است چون ممكن است هيچ يك از اين علائم را نداشته باشد.

تشخيص و غربالگری

خوشبختانه اگر اين بيماری زود و درست تشخيص داده شود، به طور كامل قابل پيشگيری و درمان است. از آزمايش خون برای اندازه گيری مقدار آهن استفاده می شود. البته سرم را از خون جدا كرده و در آن مقدار آهن سنجيده می شود. برخی از افراد ممكن است علائم اين بيماری را در 20 سالگی مشاهده كنند، اما معمولاً اين علائم در 40 تا 60 سالگی ديده می شود.

احتمالاً به علت از دست دادن آهن نرمال در دوران قاعدگی در زنان اين بيماری نسبت به مردان كمتر رخ می دهد. البته نبايد اين طور تصور كرد كه اين بيماری بيشتر برای مردان و دوران كهنسالی است، بلكه ممكن است در مردان يا زنان و در سنين كودكی، نوجوانی، كهنسالی و حتی پيری رخ دهد.
شايان ذكر است اگر در خانواده هايی كه علت بيماری هماكروماتوزيس ارثی شناخته شد، حتماً قبل از بارداری بايد به پزشك يا مشاور ژنتيك مراجعه كنند.

مقادير نرمال آهن در كودكان از نوزادی تا ۱۲ سالگی
نوزاد ۱-۱۴ روز←ug/dl ۲۰۱-۶۳
نوازاد ۱۵ تا ۶ ماهه ← ug/dl ۱۳۵ -۲۸
نوزاد ۷ ماهه تا ۱ سال ←ug/dl ۱۵۵-۳۵
كودك ۲ تا ۱۲ ساله ←ug/dl ۱۳۵ -۲۲

<strong>مقادير نرمال آهن در زنان
زنان ۲۵ سال ←ug/dl ۱۶۵ -۳۷
زنان ۴۰ سال ←ug/dl ۱۳۴-۲۳
زنان ۶۰ سال ← ug/dl149-۳۹</span>

<strong&gt;مقادير نرمال آهن درمردان
مردان ۲۵ سال ← ug/dl155 -۴۰
مردان ۴۰ سال ← ug/dl168-۳۵
مردان ۶۰ سال ←ug/dl ۱۲۰ -۴۰
اين مقادير صرفاً جهت راهنمايی بوده و هر آزمايشگاهی بايد مقادير مرجع خود را تعيين نمايد.</span>

عوارض هماكروماتوزيس

اگر اين بيماری دير تشخيص داده شود آهن اضافی در مفاصل، اندامهای بزرگ مانند كبد، مغز، لوزالمعده و ريه ها ذخيره مي شود. پس از گذشت سالها آهن ذخيره شده در اين اندامها حالت سمی پيدا كرده و باعث صدمه به آن عضو و يا از بين رفتن آن عضو بدن می شود.

افزایش بیش از حد آهن در بدن حتی می‌تواند باعث شود این افراد نسبت به انسولین مقاومت پیدا کنند. به همين دليل به هماكروماتوزيس ارثی گاهی اوقات “ديابت برنز” می گويند. عوارض ديگر كه ممكن است ايجاد شود عبارتند از آرتروز، افسردگی، ناتوانی جنسی، هيپوگناديسم (توليد كم هورمونهای جنسی توسط بيضه يا تخمدان)، بيماريهای كيسه صفرا، سيروز، حمله قلبی، سرطان و ….

درمان ونكاتی درباره بيماری

• افراد مبتلاء به اين بيماری بايد در هفته يكبار خون بدهند تا آهن اضافی دفع شود.
• غذاهای فيبردار توسط بيمار مصرف شود.
• ورزش فراموش نشود.
• مصرف خوراکی‌هایی که برای عملکرد کبد مضر هستند، باید محدود یا پرهیز شود.
• افرادی كه به اين بيماری دچار هستند، حتماً بايد تست مربوط به jak2 را نيز انجام دهند.