تالاسمی و روش های تشخیص آن
تالاسمی و روش های تشخیص آن
بیماری تالاسمی موضوعی است که اگر در پیشگیری از آن دقت کافی داشته باشیم می توانیم زندگی سراسر با آرامش و راحتی را تجربه کنیم این پیشگیری بیشتر از سوی زوجینی که قصد تشکیل خانواده دارند حائز اهمیت می باشد و نسبت به آنها است که این حساسیت و پیشگیری انتظار می رود. می دانید که تالاسمی بیماری وابسته به ژنتیک می باشد که اگر نسبت به پیشگیری از آن قبل از بارداری حساس نباشیم می تواند آرامش خانواده را صلب کند.
علت تالاسمی
داخل گلبول های قرمز مولکولی به نام هموگلوبین وجود دارد، هِم عامل اصلی انتقال آهن است که وظیفه آن جا به جایی اکسیژن می باشد و چهار رشته دور تا دور هِم را می پوشانند که در بیماری تالاسمی این رشته ها آسیب می بینند. اگر در تعداد کمی از این رشته ها اختلال ایجاد شود تالاسمی مینور رخ می دهد اما اگر تعداد بیشتری از این رشته ها دچار مشکل شوند بیماری شدید تالاسمی ماژور اتفاق می افتد. که از 6 الی 7 ماهگی علائم آن ظاهر می شود.
تلفن های ما: 5-44287632
تالاسمی چیست؟
تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که می تواند مینور یا ماژور باشد یعنی نوع آن از نظر سیر کلینیکی بیماری خفیف، متوسط و یا شدید است.
تالاسمی خفیف
در نوع ضعیف علائمی ایجاد نمی شود و تنها آزمایش خون است که نشان می دهد فرد دچار کم خونی خفیف شده است. گلبولهای قرمز این افراد از نظر اندازه کوچکتر از حد طبیعی می باشد در اصطلاح این افراد دچار آنمی میکروسیتیک هستند. این نوع کم خونی تاثیری در رشد و نمو فرد ندارد و نمی تواند باعث کم وزنی و یا کوتاهی قد شود. تالاسمی صفتی ژنتیکی محسوب می شود و بیماری به حساب نمی آید. پس نیازی به درمان ندارد در موارد شدید درمان های ژنتیکی انجام می شود اما در نوع خفیف آن در کودکان در حال رشد مخصوصا اگر علائمی مانند احساس ضعف حین ورزش و یا کار فکری وجود داشته باشد از داروهای خونساز مثل اسید فولیک و ویتامین های گروه B استفاده می شود.
آیا امکان ازدواج در زوجینی که تالاسمی مینور دارند وجود دارد؟
با پیشرفت در دانش امروز نگرانی در این مورد وجود ندارد. اگر فردی یکی از رشته های زنجیره بتا را نداشته باشد ( تالاسمی مینور) با فردی ازدواج کند که تالاسمی مینور دارد، ممکن است در 25 درصد موارد بارداری فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود.
روش های تشخیص
تشخیص با آزمایش CBC ( آزمایش ساده شمارش سلولی خون) و الکترولیز هموگلوبین خواهد بود. پس از شناسایی تالاسمی مینور ، در صورت اصرار به ازدواج ، منعی در ازدواج زوجینی که مبتلا هستند وجود ندارد این افراد باید شناسه ژنتیکی خود را توسط آزمایشی به نام PCR روشن کنند. در این آزمایش ساختار زنجیره های بتا در زوجین مشخص می شود سپس با دریافت قطراتی از مایع آمنیوتیک در هفته ۱۵ تا ۱۷ ، یا نمونه برداری از جفت بدون آسیب رسیدن به جنین در ۱۱ الی ۱۳ هفته اول بارداری بعد از انجام مطالعات بر روی نمونه های دریافتی اگر جنین مبتلا به تالاسمی ماژور باشد طبق قوانین موجود دستور سقط صادر می شود.
نتیجه گیری
در نتیجه منعی در ازدواج زوجینی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند وجود ندارد و با مشاوره ژنتیک و انجام به موقع تستهای ژنتیکی که البته صرف هزینه خواهد داشت نگرانی را میتوان برطرف کرد. به زوج های جوان تاکید می کنیم که تالاسمی مینور یک بیماری نیست چون فرد می تواند بدون کوچکترین اختلالی خونی به زندگی طبیعی خود ادامه دهد.
سایرمقالات بهترین آزمایشگاه در تهران :
