آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام می‌شود. این آزمایشات مشخص می‌کند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر. آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس می‌زند بستگی دارد.
انواع مختلفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند. برای آزمایش اسید دزاکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است.
در این مقاله به بررسی انواع آزمایشات ژنتیک و همینطور مزایا و محدودیت های آن خواهیم پرداخت.
انواع آزمایشات ژنتیک
آزمایش های ژنتیکی مختلفی وجود دارد که با استفاده از هر کدام از آن ها می توان یک ناهنجاری و بیماری ژنتیکی را تشخیص داد. در ادامه تمام این آزمایشات ژنتیک را بررسی خواهیم کرد.
آزمایشات ژنی
با استفاده از انواع آزمایشات ژنی می توان افزایش خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی را بررسی کرد و این آزمایشات انواع مختلفی دارد که بررسی خواهیم کرد.
آزمایش تک ژن
این آزمایش برای بررسی تغییرات در یک ژن و همینطور بررسی جهش ژنتیکی انجام می شود و زمانی که پزشک متخصص احتمال ابتلا به بیماری خاص یا سندروم را در کودکی بدهد این آزمایش را جهت تشخیص دقیق تر تجویز خواهد کرد.
آزمایش پنل
برای بررسی تغییرات ژنتیکی در چند ژن مختلف می توان از این آزمایش استفاده کرد که به طور معمول جهت تشخیص تونوس ماهیچه ای پایین، کوتاه قدی، بیماری صرع و همینطور ژن هایی که احتمال ابتلا به سرطان به خصوص سرطان سینه زیاد است، انجام خواهد شد.
آزمایش ژنوم
این دسته از آزمایشات ژنتیک برای بررسی ژن های مرتبط با مشکل پزشکی خاص و یا بررسی تمام ژن های موجود در DNA مورد استفاده قرار می گیرد و همچنین می توان از آن برای بررسی کل DNA فرد نیز استفاده کرد.
آزمایشات کروموزومی
این دسته از آزمایشات ژنتیک برای بررسی ویژگی های کروموزوم یک فرد، ساختار، تعداد و نحوه ارایش آن ها انجام خواهد شد. روش های مختلفی برای انجام آن وجود دارد که بررسی خواهیم کرد.
تست کاریوتایپ
در این آزمایش در واقع از تمام کروموزوم های یک فرد تصویری تهیه شده و از این طریق می توان تعداد کروموزوم ها را شناسایی کرده و بیمای مانند سندرم داون را تشخیص داد.
تست آنالیز هیبریداسیون درجا فلورسنت
از این آزمایش بیشتر برای تشخیص کروموزوم از دست رفته یا کروموزوم اضافی اشتفاده می شود یعنی در واقع در این آزمایش بخش های خاصی از کروموزوم ها مورد بررسی قرار خواهند گرفت.
آزمایشات پروتئینی
این آزمایش برای بررسی فعالیت آنزیم ها و تجزیه و تحلیل سلول ها که جهت پیدا کردن واکنش های شیمیایی در سلول ها انجام می شود و این امر به پیدا کردن مشکلات موجود در ساختار پروتئین ها و تغییرات DNA کمک خواهد کرد.
کاربردهای آزمایشات ژنتیک
در این بخش از مقاله کاربردهای مختلف آزمایشات ژنتیک را بررسی خواهیم کرد پس تا پایان مقاله همراه ما باشید.
✅ غربالگری نوزادان
یکی از کاربردهای این آزمایشات برای غربالگری نوزادان و شناسایی اختلالات ژنتیکی در آن ها می باشد با انجام این آزمایش می توان به تشخیص بیماری و درمان آن کمک کرده و همینطور از ایجاد آن نیز جلوگیری کرد.
✅ ژنتیک تشخیصی
از جمله کاربردهای دیگر انجام آزمایشات ژنتیک در شناسایی یا رد کردن یک اختلال ژنتیکی خاص می باشد که از این ازمایش می توان قبل از تولد و هر زمان دیگری نیز استفاده کرد.
✅ تشخیص ناقلی
در صورتی که افراد دارای سابقه اختلال ژنتیکی در خانواده خود باشند می توانند از ازمایشات ژنتیک جهت تشخیص جهش ژنی استفاده کنند.
✅ تغییرات ژن قبل از تولد
از آزمایشات ژنتیک می توان برای تشخیص تغییرات ژن ها و کروموزوم های جنین قبل از تولد انجام داد و این امر به تشخیص اختلال ژنتیکی در جنین قبل از تولد وی و تصمیم گیری والدین به ادامه بارداری کمک خواهد کرد.
✅ تست قبل از لانه گزینی
افرادی که به کمک تکنیک هایی از قبیل IVF باردار شده اند می توانند از این آزمایش جهت تشخیص یک بیماری ژنتیکی و کروموزومی قبل از تولد فرزند استفاده کنند.
✅ پزشکی قانونی
از آزمایشات ژنتیک جهت اهداف قانونی نیز می توان استفاده کرد و در واقع از آن ها برای شناسایی بقای انسانی، تعیین پدر یک کودک و … استفاده خواهد شد.
آزمایشات ژنتیک در طول بارداری
برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد، زنان باردار می‌توانند بین آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند.
آمنیوسنتز تستی است که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام می‌شود. دکتر سوزنی توخالی به شکم زن فرو کرده تا مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین را بردارد. این مایع را می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد. وقتی خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد هم ممکن است برای بررسی میزان رشد ریه‌های نوزاد آمنیوسنتز را انجام دهند. آمنیوسنتز با خطر خفیفی از سقط جنین همراه است.
نمونه‌گیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولاً بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گیرد. دکتر بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی‌دارد. ازآنجا که نمونه‌گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است ممکن است با خطر سقط جنین همراه باشد.
چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنند؟
دکتر ممکن است بنا به دلایل زیر، مشاوره ژنتیک را به زوجی توصیه کند:
• زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است: برخی افراد ناقل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود بیماری را نشان ندهند. این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی، مغلوب هستند یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد: یکی از هریک از دو والدین. نوزادی که یک ژن مشکل دار از یکی از والدین ارث می‌برد، اما از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد، اما 50% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
• فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد: همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات ژنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات، نقص‌ها و عیوب مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیب‌های جسمی قبل از تولد است. حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خودبخود در سلول‌های او ایجاد شده باشد نه سلول‌های والدین او، وجود دارد.
• زنی که دو یا چند سقط جنین داشته است: مشکلات کروموزومی حاد در جنین می‌تواند گاهی موجب سقط جنین خودبخود شود. سقط جنین‌های متعدد می‌تواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد.
• زنی که کودک مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده باشد :بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی موجب ناهنجاری‌های جسمی حاد می‌شود که به کودک ظاهری بسیار مشخص و خاص می‌دهد.
• زنی 34 ساله و بالاتر که باردار است :وقتی سن مادر بالاتر باشد، احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می‌یابد. پدرهایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات ژنتیکی غالب هستند (آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شوند که قبلاً در خانواده وجود نداشته است(.
• کودکی با یک مشکل جسمی که می‌تواند ژنتیکی باشد :وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر می‌کند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود.
• کودکی با یک مشکل جسمی که یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است :آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص انجام می‌گیرد. در برخی موارد، می‌تواند در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب کمک کند.
نحوه انجام آزمایشات ژنتیک
در ابتدا برای انجام این آزمایشات باید به یک متخصص ژنتیک مراجعه کرده و سپس بعد از تجویز آزمایش به بهترین آزمایشگاه ژنتیک در غرب تهران جهت انجام آن مراجعه کرد.
به طور معمول آزمایشات ژنتیکی بر روی یک نمونه از خون، پوست، مو، مایع آمنیوتیک و یا بافت دیگر انجام شده و سپس نمونه ی گرفته شده برای بررسی تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها به تکنسین مربوطه سپرده خواهد شد و در نهایت نتیجه آزمایش برای پزشک موردنظر ارسال خواهد شد.
مزایای آزمایشات ژنتیک
انجام این آزمایشات دارای مزایای بی شماری می باشد که این مزیت ها عبارتند از:
✅ تشخیص دقیق اختلالات ژنتیکی
✅ جلوگیری از بررسی های بالینی غیرضروری
✅ کمک به انتخاب مناسب ترین روش درمان
✅ به دست آوردن آگاهی از وضعیت سلامت
✅ کمک به مداخله زودهنگام و نجات جان بیمار
محدودیت های آزمایشات ژنتیک
بااینکه پیشرفت آزمایشات ژنتیک توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های خاص را افزایش داده است، اما هنوز محدودیت‌هایی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک می‌توانند یک ژن مشکل‌دار خاص را شناسایی کنند، اما همیشه نمی‌توانند مشخص کنند که آن ژن با چه شدتی بر فرد ناقل تأثیر خواهد داشت. بعنوان مثال در فیبروز کیستی، پیدا کردن ژن مشکل‌دار در کروموزوم شماره 7 نمی‌تواند لزوماً پیشگویی کند که کودک دچار مشکلات ریوی حاد خواهد شد یا خفیف.
همچنین داشتن ژن مشکل‌دار به تنهایی فقط نیمی از داستان است، زیرا بسیاری از بیماری‌ها از ترکیبی از ژن‌های با ریسک بالا و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند .دانستن اینکه ژن پرخطری دارید اگر بتواند احتمال تغییر سبک زندگیتان برای اجتناب از بیمار شدن را برایتان فراهم کند، می‌تواند مفید باشد.
با ادامه تحقیقات، ژن‌هایی که افراد را در معرض بیماری‌هایی مثل سرطان، بیماری‌های قلبی، اختلالات روانی و بسیاری مشکلات جسمی دیگر قرار می‌دهند نیز شناسایی می‌شوند. با ادامه مطالعات، امید بر این است که روزی این امکان وجود داشته باشد که نوع خاصی از ژن درمانی برای پیشگیری کامل دربرابر برخی بیماری‌ها، ایجاد شود. در حال حاضر ژن‌درمانی با موفقیت محدود برای درمان فیبروز کیستی و کمبود ADA ) یک کمبود ایمنی ) مورد استفاده قرار می‌گیرد، اما در بسیاری از افرادیکه تحت ژن‌درمانی قرار گرفته‌اند مشکلات حاد ایجاد شده است. به همین دلیل مطالعات و تحقیقات مربوط به ژن‌درمانی به دقت کنترل می‌شوند و در هیچ یک از کودکان استفاده نمی‌شود.
بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و سایر مشکلات خونی می‌توانند هدف بعدی درمان ژنتیکی باشند. با اینکه درمان‌های ژنتیکی برای بیماری‌های کشنده مثل سرطان هنوز راه درازی در پیش دارد، اما امید زیادی هست که درمان‌های ژنتیکی بیشتری کشف شود.
سخن پایانی
همانطور که در این مقاله ذکر کردیم، آزمایشات ژنتیک به منظور بررسی کروموزوم ها و همینطور اختلالات ژنتیکی انجام می شود و انواع مختلفی داشته و برای کاربردهای مختلفی مورد استفاده قرار می گیرد که در این مقاله به طور کامل آن ها را بررسی کرده ایم، تنها به این نکته توجه داشته باشید که به دلیل حساسیت بالای این آزمایشات جهت انجام آن ها به بهترین آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمایید تا نتایج دقیقی از آزمایش خود بگیرید.
