بیماری نقص بیوتینیداز

مقدمه آنزیم بیوتینیداز بصورت معمول در داخل بدن مسئول باز‌یافت بیوتین متصل شده به پروتئین‌ها (غالباً آنزیم‌های کربوکسیلاز) می‌باشد. بیوتین در این پروتئین‌ها به عنوان کوفاکتور از طریق اسید آمینه لیزین موجود در ساختمان این پروتئین‌ها به آنها متصل می‌شود. (شکل یک) نقص بیوتینیداز یک اختلال ارثی است که با عدم توانایی بدن در جذب […]