ژنتیک و توارث از والدین
سلولهای تشکیل دهنده پیکر انسان دیپلوئید است،بدین معنا که از هر کروموزوم دو نسخه دارد.در فرایند تولید مثل، هر والد یک نسخه از هر کروموزوم خود را به سلول تخم وارد می کند. نحوه ی انتقال صفات از والدین به فرزندان بسته به اینکه بیماری یا صفت بر روی کروموزوم جنسی یا پیکری باشد، متفاوت است.
بر اساس مبانی مندلی انتقال صفات به چهار صورت امکانپذیر است.
– اتوزومی غالب
– اتوزومی مغلوب
-وابسته به X غالب
– وابسته به X مغلوب
– توارث وابسته بهY
- در توارث اتوزومی غالب، فرد مبتلا معمولا” دارای حداقل یک والد مبتلاست. در این حالت احتمال ابتلا در هر دو جنس به یک میزان است، یعنی تفاوتی میان دختر یا پسر بودن جنین در بروز بیماری وجود ندارد. یک کودک دارای یک والد مبتلا و یک والد سالم، به احتمال 50% احتمال ابتلا به بیماری را دارد.
- در توارث اتوزومی مغلوب معمولا” افراد بیمار از والدین سالم و در واقع حامل ژن معیوب متولد می شوند.در صورت هم خون بودن والدین ( که منظور ازدواج فامیلی است ) احتمال وقوع این حالت افزایش می یابد. این حالت هر دو جنس را تحت تاثیر قرار می دهد. در صورتیکه یک کودک مبتلا در خانواده وجود داشته باشد، هر یک از کودکان نسل بعد به احتمال 25% در معرض بروز بیماری هستند.
- وابسته به X غالب هر دو جنس را تحت تاثیر قرار می دهد، ولی بیشتر افراد مونث را متأثر می کند.در این حالت معمولا” یکی از والدین مبتلاست و افراد مؤنث معمولا” بیماری را با شدت کمتر (ملایم تر) نسبت به افراد مذکر نشان می دهند.کودک مبتلا شده از یک فرد مبتلا بدون توجه به جنسیت از شانس 50 درصدی برای ابتلا برخوردار است.در صورتی که پدر مبتلا باشد، تمام دختران وی بیمار می شوند، ولی هیچکدام از پسران وی مبتلا نمی شوند.
- وابسته به X مغلوب عمدتا” افراد مذکر را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مذکر بیمار معمولا” از والدین سالم به دنیا می آیند.مادر معمولا” یک حامل بدون نشانه و دارای خویشاوندان مذکر بیمار است.افراد مونث در صورتی بیمار می شوند که پدر آنها بیمار و مادر حامل باشد.در این حالت انتقال مذکر به مذکر وجود ندارد.
- توارث وابسته به Y انتقال تنها از پدر به پسر صورت می گیرد. بنابراین افراد مذکر مبتلا همواره دارای پدر مبتلا می باشند و تمام پسران متولد شده از پدر مبتلا، مبتلا می گردند.
